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病请描述： 呼吸困难是常见症状之一，主观上感觉空气不足、呼吸费力，客观上表现呼吸用力，严重时可出现张口呼吸、鼻翼扇动、端坐呼吸、发绀，伴有呼吸节律、呼吸深度、频率等改变。 呼吸困难的病因众多，主要为呼吸系统和循环系统疾病。 循环系统疾病常见心力衰竭（左心衰和或右心衰）。 呼吸系统常见气道阻塞、肺部疾病、胸廓、胸膜腔疾病、神经肌肉疾病、膈肌运动障碍。具体疾病如气管、支气管炎症、慢性阻塞性肺疾病、肺炎、肺瘀血、间质性肺炎、胸膜腔积液、脊髓灰质炎累及颈髓、药物导致呼吸肌麻痹、膈神经麻痹、腹腔大量积液、妊娠末期等。 各种中毒，如糖尿病酮症酸中毒、吗啡类药物中毒、有机磷农药中毒、急性一氧化碳中毒等。 神经精神疾病，如脑卒中、焦虑、癔症等。 血液病，常见于重度贫血等。 从上可知，多系统多种疾病均可引起呼吸困难，出现呼吸困难，需要从症状、伴随症状、既往病史、体征、辅助检查等角度全面梳理，去伪存真，去粗取精，寻找线索，明确诊断后方能提供治疗建议。从专业上讲，需要有解剖学、生理学、病理生理学、诊断学、影像学、内科学等学科的知识架构，这也是培训良好临床思维能力的基础。如果只是简单的讲某一个或一些症状就是某个具体疾病，没有严谨的逻辑思维过程，那可能是不合适的。在“一元论”解释某一个或一些症状时，有时也应该考虑有无“多因对应多果”、“多因对应单果”的可能。 正因为医学的复杂性、不确定性，就诊时医生会根据情况安排许多检查，常规检查如血液生化检查、心电图、胸片、超声、心肺功能试验等，还可能会有特殊检查。请你配合完成检查，毛主席说过：“没有调查就没有发言权。”，详细调查取证，仔细分析结果，才能得出合理的结论指导下一步工作。 有时候撒网抓大鱼，有时候撒网抓小鱼，有时候撒网抓虾米，但是医生这个渔夫希望每次撒网什么都抓不着，希望大家都健康！
蒋伟 2022-03-05阅读量1.0万
病请描述： 小头畸形（microcephaly）是以头围减小为定义，伴发个体以皮质减少为主的脑组织容量明显减少，且常伴有一定程度智力低下。 依据发病时期的不同小头畸形分为原发性和继发性小头畸形。河北省人民医院生殖遗传科张宁 原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值。原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少致数目减少。多发生在孕32周前，变现为神经细胞的减少。 继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常。而出生后发育受限导致小于正常。神经元分化过程中其轴突连接和树突数目的减少所致，发生在出生后，表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低。 病因和遗传方式： 一般包括遗传因素与非遗传因素 非遗传因素：原发性小头畸形的病因主要是非遗传因素，母亲妊娠早期各种有害因素的刺激，如病毒感染，尤其是弓形虫感染、梅毒感染，营养不良、中毒、过量乙醇摄入、发射线、胎儿缺氧，外伤造成胎儿脑损伤均有可能影响胎儿颅脑的发育。 遗传因素：多与基因突变缺陷有关。这些基因几乎都与有丝分裂有关，如ASPM、MCPH1、CDK5RAP2等。这些基因突变多为常染色体隐性遗传，也可呈常染色体显性遗传。此外，部分染色体疾病如21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病和部分先天性代谢疾病可合并小头畸形。 临床表现：小头畸形多表现为头顶部小而尖，头围小，前额狭窄，颅穹窿小，枕部平坦，面部及耳部相对较大，前囟门及骨缝闭合过早。有些小头畸形形态正常，但脑容量较小。小头畸形患儿体力和智力发育往往落后，可出现智力低下、情绪不稳、口齿不清。随着年龄增长可出现运动性共济失调，部分患儿合并惊厥和脑瘫。但并非所有小头畸形患儿均伴有智力低下。 Rett综合征：此类患者出生6~18个月体格及精神运动发育正常。发病前头部的大小和神经功能均正常，随着疾病的进展，与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来，并导致智力障碍和频发抽搐。这一疾病通常发生在女性，男性罕见，其原因是X连锁的MeCP2基因发生突变所致。 诊断标准：临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小2个标准差以上，而股骨长度在正常值的2个标准差之内。 2001年在欧洲小儿神经年会分会制定了新的Rett诊断标准 必须标准1. 出生前和围生期正常2. 生后6个月精神运动发育基本正常或生后即有发育落后3. 出生时头围正常4. 生后多数头部发育减慢5. 在0. 5~ 2. 5岁丧失已获得的有目的的手运动技能6. 手刻板动作, 如绞手、挤手、拍手、拍打、咬手、洗手、搓手等自发性动作7. 出现社交回避、交流困难、认知障碍, 丧失已获得的语言功能8. 出现运动功能障碍或丧失 支持标准1. 清醒期呼吸异常, 如过度换气、憋气、吞气、强迫性呼气和吐唾液2. 夜磨牙症3. 婴儿早期出现睡眠节律紊乱4. 肌肉紧张度异常, 继而出现肌肉萎缩和张力障碍5. 周围血管舒缩障碍6. 儿童期进行性脊柱侧凸或脊柱后凸7. 生长发育迟缓8. 萎缩性小足、足寒, 手掌细小 排除标准1. 器官巨大症或贮存性疾病的其他体征2. 视网膜病变、视神经萎缩或白内障3. 围生期或生后获得性脑损伤4. 存在肯定的代谢性疾病或其他进行性神经病变5. 因严重感染或头部创伤引起的获得性神经病变 MeCP2基因突变虽不能确定RS诊断, 但其检测结果阳性可支持RS诊断。出现下列临床表现需建议做基因检测：1. 典型和非典型RS女童;2. 生后不明原因进行性脑病婴儿尤其是男婴;3. 典型RS男童; 4. 出现A ngelman 综合征样症状而DNA 甲基化正常;5. 出现X连锁精神发育迟缓类似症状而X染色体脆性实验正常。 治疗：以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及脑神经得到发育和生长。
张宁 2018-11-26阅读量1.1万