病请描述:甲状腺结节“良恶难辨”?别慌!蛋白侦探来帮忙,精准识别免开冤枉刀! 作者:费健(上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师,从医30余年。擅长甲状腺外科手术及微创消融治疗,获中华医学科技奖、华夏医学科技奖、上海市科技进步奖、上海医学科技奖等。全网科普粉丝超100万,致力提供专业、精准的甲状腺健康知识。) 朋友们,大家好! 我是费健医生。在门诊,我每天都会遇到拿着甲状腺B超报告忧心忡忡的朋友,特别是女性朋友们。看到报告上写着“甲状腺结节”,心里难免打鼓:这到底是良性的还是恶性的?尤其是当医生提到“滤泡性肿瘤”时,很多朋友就更焦虑了。今天,我要给大家带来一个振奋人心的好消息!咱们国家的科学家们,在甲状腺结节精准诊断上取得了重大突破,特别是解决了那个让医生和患者都头疼的“滤泡性肿瘤良恶难辨”的世纪难题!这项重量级的研究,就来自西湖大学医学院郭天南教授团队,联合了国内外众多顶尖专家,发表在顶级的《EMBO Molecular Medicine》杂志上。 为什么“滤泡性肿瘤”让人这么纠结? 先给大家科普一下这个小烦恼: 1. 长得太像“双胞胎”了! 滤泡状甲状腺腺瘤 (FTA,良性) 和 滤泡状甲状腺癌 (FTC,恶性),在显微镜下看细胞形态,简直像“双胞胎”一样难以区分! 2. 术前诊断“失灵”! 我们常用的B超、CT等影像学检查,或者细针穿刺抽吸活检(FNA,就是在结节上扎一针取点细胞看看),都很难在手术前准确判断它到底是良性的FTA还是恶性的FTC。 3. “金标准”的无奈: 目前最可靠的判断方法,竟然是手术后把整个结节切下来,由病理科医生在显微镜下仔细寻找是否有“包膜侵犯”或“血管侵犯”这种恶性的证据。这意味着,很多良性的结节也被“一刀切”了,不仅让患者白挨一刀、留下疤痕、可能面临终身服药(甲状腺功能减退),也浪费了宝贵的医疗资源。 科学家们的“破冰”之旅:从基因到蛋白 郭天南教授团队深知这个痛点。他们联合了中国和新加坡共24家顶级临床中心,收集了超过1500名患者、近2500份样本的海量数据,决心要找到更精准的术前诊断方法。 · 第一步:基因探索遇瓶颈。 他们首先用先进的基因测序技术检测了60多个可能与甲状腺癌相关的基因。结果发现:FTA和FTC的基因突变模式非常相似,只是某些基因(如TERT, NRAS)在恶性的FTC里出现频率稍高一点,但没有找到某个基因能明确判定良恶性。基于基因构建的诊断模型效果一般(AUC=0.67,简单理解就是准确度不太够)。 · 第二步:蛋白质组学大显身手! 既然基因层面走不通,科学家们把目光投向了更接近生命活动“执行者”的层面——蛋白质!他们运用了尖端的“TMT定量质谱技术”,在大量样本中检测分析了超过1万种蛋白质!功夫不负有心人,他们找到了187个在良恶性滤泡肿瘤中表达有显著差异的蛋白质。 “24蛋白侦探团”诞生,精准识别立大功! 找到差异蛋白只是第一步。如何从中筛选出最核心、最有效的“侦探”来构建诊断工具呢?研究团队运用了强大的机器学习算法(XGBoost),像训练最精明的侦探一样,最终锁定了24个核心蛋白质,组成了高效的“蛋白分类器”。 这个“侦探团”有多厉害? · 火眼金睛: 在最初的测试中,它对良恶性滤泡肿瘤的区分准确度极高(AUC高达 0.953),远远甩开了基因模型! · 实战检验,表现稳健: 为了让它更贴近临床实际应用(毕竟检测一万多种蛋白成本太高),科学家们又开发了更经济、更快速的“靶向质谱检测(PRM)”版本,专门瞄准这24个关键蛋白。 o 在多个独立医院的回顾性样本(就是过去保存的病例样本)中验证,准确度依然优秀(AUC 0.871 - 0.853)。 o 最激动人心的是在前瞻性的FNA活检样本(就是像门诊穿刺那种新鲜样本)中的表现: § 虽然总体AUC略有下降(0.781,部分因为样本量小和FNA本身的局限性),但其阴性预测值(NPV)高达95.7%! 这是什么概念?如果这个分类器说“不是恶性”,那它有95.7%的把握是对的! 这个“排除恶性”的能力太关键了! 这项突破意味着什么?对我们有什么好处? 朋友们,这项研究的价值,怎么强调都不为过! 1. 避免“白挨一刀”! 高达95.7%的阴性预测值意味着,未来很多被诊断为“滤泡性肿瘤”但实际是良性的患者,有望避免不必要的手术!想想看,少了手术创伤、颈部疤痕、终身服药的可能,生活质量将大大提高。 2. 术前诊断更精准! 为医生在手术前提供更可靠、更客观的诊断依据,让治疗决策(是做消融?还是需要手术?手术范围多大?)更加精准、个性化。 3. 展现“中国智慧”! 这是多中心、大样本、融合了前沿蛋白质组学和人工智能的典范研究,代表了我国在甲状腺精准医疗领域的领先水平。 4. 未来可期! 这种基于蛋白质组学+机器学习的策略,不仅适用于甲状腺滤泡肿瘤,未来很可能推广到其他在显微镜下难以区分的肿瘤类型,惠及更多患者! 费主任的推荐理由: 作为一名在甲状腺外科奋战了30多年的医生,我深知术前精准诊断滤泡性肿瘤的困难给患者带来的困扰和焦虑。郭天南教授团队的这项研究,真正抓住了临床痛点,是转化医学的典范。 · 数据硬核: 24家中心、1500+患者、2400+样本,这样的规模确保了结果的可靠性。 · 方法先进: 从海量蛋白质中筛选出核心标志物,结合AI建模,代表了诊断技术的前沿方向。 · 临床价值巨大: 尤其是FNA样本中展现的高阴性预测值,具有即刻转化应用的巨大潜力,有望在不久的将来实实在在地改变临床实践,让更多患者受益。 结语: 甲状腺结节很常见,滤泡性肿瘤的诊断也不再是“无解之谜”。科技的进步,尤其是像西湖大学郭天南团队这样的前沿研究,正在不断为我们照亮精准医疗的道路。请大家对医学进步保持信心,也无需过度焦虑。保持良好心态,定期体检,如有问题,及时咨询专业医生。相信科学,相信医生,我们共同努力,守护好您的“颈上蝴蝶”! 健康人生,从健康甲状腺开始! 费健 于瑞金医院
费健 2025-07-15阅读量20
病请描述:融合基因ETV6-NTRK3与青少年甲状腺结节/癌 费医生好像很少讲关于青少年甲状腺结节/癌的案例,刚好近期就遇到了几位。 其中一位患者为一名17岁女孩,无明显诱因下触及左侧甲状腺结节1个月就诊。无声嘶、吞咽困难、甲亢或甲低等相关症状,无甲状腺癌家族史。 她的关键检查及手术后情况: 1. 超声(图1),所见左侧甲状腺结节恶性可疑,伴弥漫性病变(提示桥本氏甲状腺炎)。 2. 甲功七项(图2),抗甲状腺球蛋白抗体升高(支持桥本氏甲状腺炎诊断)。 3. 细针穿刺活检(图3),细胞学检查提示“意义不明确的细胞非典型病变”。 4. 基因检测(图3),发现具有临床意义的融合基因 ETV6-NTRK3(提示恶性风险)。 5. 手术及病理:甲状腺左叶+峡部切除+左中央区淋巴结清扫术,术后病理确(图4)诊为 甲状腺乳头状癌(Papillary Thyroid Carcinoma, PTC)。 6. 后续治疗:甲状腺激素抑制治疗(左甲状腺素钠,商品名:优甲乐/雷替斯),以预防甲减及肿瘤复发(防止TSH刺激肿瘤生长)。 从这个病例中,希望广大的家长得到以下启示: 1. 青少年甲状腺结节的恶性风险 成人 vs 青少年: l 成人甲状腺结节恶性比例约 5%-10%,而青少年高达19%-34%(需高度警惕)。 l 本例无家族史及症状,但超声提示恶性可疑,强调青少年结节需更积极评估(如基因检测)。 2. ETV6-NTRK3 融合基因的发生率显著高于成人 3. 基因检测的重要性 青少年甲状腺结节穿刺结果不明确时(如 “意义不明确的非典型病变”),融合基因检测(如 ETV6-NTRK3、RET)可显著提高恶性诊断率,避免漏诊。 4. 关注高危因素青少年 l 辐射暴露史:头颈部放疗或多次放射检查的青少年,需定期甲状腺筛查。 l 家族史:甲状腺癌(尤其是髓样癌、PTC)家族史者,建议基因筛查(如 RET 基因)。 5. 治疗与随访的特殊性 l 青少年甲状腺癌术后需更严格的TSH 抑制治疗(维持低水平 TSH 以抑制肿瘤复发),并定期监测甲状腺功能及超声。 l 融合基因阳性患者可能需长期随访,警惕远处转移(如肺、骨转移)。
费健 2025-07-15阅读量42
病请描述:体重超标1点,甲状腺癌多灶风险+5%!医生警告:55岁以下尤其危险! 大家好,我是费健, 上海瑞金医院普外科的医生,和甲状腺疾病打了30多年交道了。既开刀也做微创消融,平时也爱在线上和大家分享靠谱的健康知识。今天想和大家分享一篇新鲜出炉的研究,发表在权威的《国际内分泌代谢杂志》(2025年1月),探讨了咱们关心的“体重指数(BMI)”和甲状腺乳头状癌“多灶性”风险的关系。看完觉得很有启发,赶紧来科普一下。 这篇研究讲了啥?简单说就是:体重超标,可能增加甲状腺乳头状癌长多个“小病灶”的风险! 甲状腺乳头状癌(PTC)是最常见的一种甲状腺癌,虽然通常预后比较好,但医生和患者朋友们都希望它越“温和”越好,对吧?研究发现,有些PTC会表现为“多灶性”,就是甲状腺里同时长了2个或以上的癌灶(MPTC)。别小看这个“多灶性”,它往往意味着: · 复发风险可能更高 · 更容易出现淋巴结转移 · 肿瘤体积可能更大 · 可能更容易侵犯包膜或腺体外组织 所以,了解哪些因素可能增加“多灶性”的风险,对咱们预防和早期干预非常重要! 解放军总医院的研究团队分析了4651位做了甲状腺全切手术的PTC患者的数据,得出了几个关键发现: 1. 体重越重,多个癌灶风险越高: o 和只长一个癌灶(UPTC)的患者相比,长多个癌灶(MPTC)的患者,平均BMI更高,超重和肥胖的比例也显著更高。 o 仔细分析后发现: § BMI数值每增加1个单位 (比如从24长到25),发生多个癌灶的风险就增加 4.7%。 § 和体重正常的人比: § 超重 (BMI 24-28) 的人,风险增加 17.9%。 § 肥胖 (BMI ≥28) 的人,风险增加 55.5%!风险翻倍都不止! § 特别值得注意的是,在 中度肥胖 (BMI 30-35) 的人群中,这种风险的增加非常显著。 2. 年轻群体(<55岁)更需警惕! o 这个研究最关键的发现之一是:体重增加带来的多灶性风险,在55岁以下的人群中特别明显! o 对于55岁以上的朋友,研究中没有发现BMI增加与多灶性风险有明确的独立关联。 o 这提示我们,中青年朋友更要重视体重管理对甲状腺健康的影响。可能年轻的身体对肥胖带来的某些“促癌环境”更敏感?具体机制科学家们还在探索。 3. 体重管理或有预防作用: o 研究结论明确指出:高BMI水平与MPTC发生风险增加相关,超重和肥胖是55岁以下患者发生MPTC的独立危险因素。 o 这意味着,保持健康的体重,不仅是为了身材和心血管,也可能是保护甲状腺、降低更复杂甲状腺癌风险的一个重要手段! 费健主任的解读与建议: 这项大规模的研究给我们提了个醒:肥胖或超重,尤其是对中青年朋友来说,可能是甲状腺乳头状癌呈现“多灶性”这种相对更具侵袭性特征的一个推手。 我知道,控制体重不容易,生活压力大、工作忙。但为了咱们长远的健康,特别是甲状腺这个“蝴蝶结”的安全,真的值得重视: · 均衡饮食: 多吃蔬菜水果全谷物,控制高油高糖。 · 规律运动: 找到自己喜欢的运动方式,哪怕每天快走30分钟。 · 定期体检: 甲状腺超声是发现问题的好帮手,别忽视。 · 尤其关注: 如果你是中青年,又有点“小肚腩”或者BMI超标,更要关注甲状腺健康。如果查出甲状腺结节,医生可能会根据具体情况,更仔细地评估是否需要进一步检查(比如穿刺)或更密切的随访。 最后小贴士: · BMI怎么算? 体重(公斤) ÷ 身高(米)的平方。例如:身高1.6米,体重60公斤,BMI = 60 / (1.6 * 1.6) = 23.44(正常)。 · 中国标准: 18.5≤ BMI <24 (正常),24≤ BMI <28 (超重),BMI ≥28 (肥胖)。 健康无小事,管理好体重,就是给身体最好的投资之一,也是对甲状腺的一份温柔呵护! 我是费健,希望今天的分享对你有帮助。如果有甲状腺相关的问题,也欢迎在正规平台咨询专业医生哦!保持健康,我们一起努力! 文章来源: 《国际内分泌代谢杂志》2025年1月第45卷第1期,《甲状腺乳头状癌患者体重指数与多灶性风险的相关性分析》(薛哲, 胡晓东, 许祖星, 柳洪宙, 吕朝晖) 推荐理由: 这项研究样本量大(4651人),数据严谨,结论清晰,直接揭示了体重管理(尤其对中青年)在预防更具侵袭性的甲状腺癌特征方面的重要性,具有很好的科普价值和健康指导意义。
费健 2025-07-15阅读量32
病请描述:甲状腺结节别慌张!费健医生教你科学应对指南 作者:费健(上海交通大学医学院附属瑞金医院普外科主任医师,从医30年,全网科普超百万粉丝) 一、先划重点!关于甲状腺的3个真相 结节很常见: 我国约40%~50%成人(根据美年大健康的年度体检数据)有甲状腺结节(每2~3人就有1个!),女性尤其高发。 但恶性比例不到10%,多数是“懒癌”(进展缓慢)。 筛查≠人人需要: 普通人体检发现小结节(<1cm),若无症状、无高危因素,过度检查没有必要。 死亡率并未暴涨: 甲状腺癌发病率20年增长20倍,但死亡率稳定——早诊早治是关键! 📌 费医生提醒:别被“癌”字吓到!甲状腺癌(尤其是乳头状癌)预后良好,10年生存率超90%! 二、这6类人,建议主动筛查甲状腺! ✅ 高危人群清单(结合最新指南整理): 有家族史:一级亲属患甲状腺癌(尤其是髓样癌)、遗传综合征(如多发性内分泌腺瘤病)。建议有家族史的青少年别忘了甲状腺体检。 辐射暴露:童年接受过头颈部放疗、核辐射接触史。 结节伴随症状:声音嘶哑、吞咽困难、颈部不对称性肿大。 长期碘异常:长期低碘或高碘饮食人群。 肥胖/代谢综合征:BMI超标者风险增加。 特定基因突变:如RET基因突变携带者。 💡 筛查金标准:高分辨率超声(无创、无辐射、百元级花费)。 三、体检发现结节,下一步该做什么? 🔍 第一步:超声初筛 看分级:认准 TI-RADS或C-TIRADS系统(报告上会标注1-6级): 3级及以下→良性可能>95%,6-12个月复查即可; 4级及以上→需进一步检查(如4级恶性风险5%~70%)。 自检小技巧(适合高危人群日常监测): “一看二摸”法:① 对镜子伸长脖子吞咽,看喉结下方有无包块移动;② 手指轻触甲状腺部位(气管两侧),吞咽时感受有无滑动包块。 🧪 第二步:可疑结节的进阶检查 ❗ 关键提示: 别盲目做PET-CT!仅用于疑似转移灶或碘难治性癌。 儿童青少年:优选超声/MRI,减少辐射暴露! 四、费医生的暖心建议 “门诊常遇到女性朋友捧着报告哭诉‘我是不是得癌了’——其实,甲状腺结节就像皮肤上的痣,多数只需定期观察。咱们该做的是:① 识别高危信号(上文6类人);② 选对检查(超声先行);③ 放下焦虑,科学随访。记住:过度治疗比结节本身危害更大!” 本文依据:《2023版中国甲状腺结节指南》及费健医生超30年临床经验。 推荐理由:整合国内权威指南,拒绝制造焦虑,只讲实用对策! 🌿 我是费健,专注甲状腺健康30年。如果你有困惑,欢迎咨询~ 健康路上,咱们一起少走弯路! 签名:你的医生朋友 费健上海瑞金医院普外科2025年夏
费健 2025-07-15阅读量30