病请描述：腺泡状软组织肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，它通常发生在软组织中，如肌肉、脂肪和结缔组织。这种肿瘤的名称源于其独特的形态学特征，即由腺泡状结构组成的肿瘤细胞。腺泡状软组织肉瘤通常在中年人中发生，男性比女性更容易患病。本文将介绍腺泡状软组织肉瘤的病因、症状、诊断和治疗。 病因 腺泡状软组织肉瘤的病因尚不清楚。然而，一些研究表明，某些基因突变可能与该疾病的发生有关。例如，一些研究表明，CDK4和MDM2基因的突变可能与腺泡状软组织肉瘤的发生有关。此外，一些研究还发现，某些环境因素，如辐射和化学物质，可能增加患腺泡状软组织肉瘤的风险。 症状 腺泡状软组织肉瘤的症状因患者的年龄、性别、肿瘤的位置和大小而异。一些常见的症状包括： 1.肿块：腺泡状软组织肉瘤通常表现为一个可触及的肿块，通常是无痛的。 2.疼痛：当肿瘤增大时，可能会出现疼痛或不适感。 3.活动受限：如果肿瘤位于肌肉或关节附近，可能会导致活动受限。 4.体重减轻：在某些情况下，患者可能会出现体重减轻、疲劳和其他非特异性症状。 诊断 诊断腺泡状软组织肉瘤通常需要进行多种检查和测试。以下是一些常用的诊断方法： 1.影像学检查：包括X射线、CT扫描、MRI和PET扫描等。 2.活检：通过取样肿瘤组织进行病理学检查来确定肿瘤的类型和恶性程度。 3.血液检查：包括全血细胞计数、肝功能测试和肾功能测试等。 治疗 腺泡状软组织肉瘤的治疗通常需要综合考虑多种因素，如肿瘤的位置、大小和恶性程度，患者的年龄和健康状况等。以下是一些常用的治疗方法： 1.手术切除：手术切除是治疗腺泡状软组织肉瘤的主要方法。手术通常包括切除肿瘤和周围正常组织。 2.放疗：放疗可以用于治疗无法手术切除的肿瘤或手术后的辅助治疗。 3.化疗：化疗可以用于治疗恶性程度较高的腺泡状软组织肉瘤。 4.靶向治疗：靶向治疗是一种新型的治疗方法，它可以通过针对肿瘤细胞的特定分子靶点来抑制肿瘤生长。 总结 腺泡状软组织肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，它通常发生在软组织中。该疾病的病因尚不清楚，但某些基因突变和环境因素可能与其发生有关。腺泡状软组织肉瘤的症状因患者的年龄、性别、肿瘤的位置和大小而异。诊断腺泡状软组织肉瘤通常需要进行多种检查和测试。治疗腺泡状软组织肉瘤的方法包括手术切除、放疗、化疗和靶向治疗等。对于患有腺泡状软组织肉瘤的患者，早期诊断和治疗非常重要，可以提高治愈率和生存率。 编者：复旦大学附属肿瘤医院(闵行院区)，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-05-10阅读量1875
病请描述：胃癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率在全球范围内都很高。胃癌的治疗方法包括手术、放疗、化疗等多种方式，综合治疗是目前治疗胃癌的主要方法之一。本文将从胃癌的病因、诊断、治疗等方面进行科普，帮助大家更好地了解胃癌综合治疗。 一、胃癌的病因 胃癌的病因尚不完全清楚，但已经确定了一些与胃癌发生相关的因素。其中，饮食习惯是胃癌发生的主要危险因素之一。高盐、高脂、高蛋白、低纤维的饮食习惯容易导致胃癌的发生。此外，吸烟、饮酒、胃炎、幽门螺杆菌感染等也与胃癌的发生有关。 二、胃癌的诊断 胃癌的早期诊断对于治疗和预后都非常重要。常用的诊断方法包括胃镜检查、组织病理学检查、血液学检查、影像学检查等。 1.胃镜检查 胃镜检查是目前诊断胃癌最常用的方法之一。通过胃镜检查可以观察到胃黏膜的变化，包括溃疡、息肉、炎症等。如果发现可疑的肿块或病变，可以进行活检，以确定是否为癌症。 2.组织病理学检查 组织病理学检查是通过对组织标本进行显微镜检查，确定是否为癌症。组织病理学检查可以确定癌症的类型、分级、浸润深度等信息，对于制定治疗方案非常重要。 3.血液学检查 血液学检查可以检测血液中的肿瘤标志物，如癌胚抗原（CEA）、糖类抗原（CA19-9）等。这些标志物的水平可以反映癌症的活动程度和预后。 4.影像学检查 影像学检查包括X线、CT、MRI等多种方法。这些方法可以观察到肿瘤的大小、位置、浸润深度等信息，对于制定治疗方案非常重要。 三、胃癌的治疗 胃癌的治疗方法包括手术、放疗、化疗等多种方式。综合治疗是目前治疗胃癌的主要方法之一。 1.手术治疗 手术治疗是治疗胃癌的主要方法之一。手术的目的是切除肿瘤和周围的淋巴结，以达到治疗的目的。手术的方式包括全胃切除、部分胃切除等。手术治疗的优点是可以彻底切除肿瘤，但对于晚期胃癌的治疗效果较差。 2.放疗治疗 放疗治疗是利用高能射线杀死癌细胞的方法。放疗可以单独使用，也可以与化疗联合使用。放疗的优点是可以杀死癌细胞，但对于晚期胃癌的治疗效果较差。 3.化疗治疗 化疗治疗是利用化学药物杀死癌细胞的方法。化疗可以单独使用，也可以与放疗联合使用。化疗的优点是可以杀死癌细胞，但对于晚期胃癌的治疗效果较差。 4.综合治疗 综合治疗是将手术、放疗、化疗等多种治疗方法综合使用，以达到最佳的治疗效果。综合治疗的优点是可以充分利用各种治疗方法的优点，达到最佳的治疗效果。 四、胃癌的预防 预防是治疗胃癌的重要手段之一。预防胃癌的方法包括改善饮食习惯、戒烟限酒、预防幽门螺杆菌感染等。此外，定期体检也可以早期发现胃癌，提高治疗的成功率。 总之，胃癌是一种常见的恶性肿瘤，其治疗方法包括手术、放疗、化疗等多种方式。综合治疗是目前治疗胃癌的主要方法之一。预防胃癌的方法包括改善饮食习惯、戒烟限酒、预防幽门螺杆菌感染等。定期体检也可以早期发现胃癌，提高治疗的成功率。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-05-10阅读量1.3万
病请描述：肠癌是一种常见的恶性肿瘤，它通常发生在结肠或直肠的内部。肠癌的治疗通常需要综合治疗，包括手术、放疗和化疗等多种方法。本文将详细介绍肠癌的综合治疗方法，以及如何预防和早期发现肠癌。 一、肠癌的病因和发病率 肠癌的病因尚不清楚，但是有一些因素可能会增加患肠癌的风险。这些因素包括： 1.年龄：肠癌通常在50岁以上的人中发生。 2.饮食：高脂肪、低纤维的饮食可能会增加患肠癌的风险。 3.遗传：如果家族中有肠癌病史，那么患肠癌的风险会增加。 4.炎症性肠病：患有溃疡性结肠炎或克罗恩病等炎症性肠病的人患肠癌的风险更高。 肠癌的发病率在全球范围内都很高，特别是在发达国家。根据世界卫生组织的数据，肠癌是全球第三大癌症死亡原因，每年有超过100万人死于肠癌。 二、肠癌的早期症状和诊断方法 肠癌的早期症状通常很难察觉，但是一些常见的症状包括： 1.腹痛或不适感 2.腹泻或便秘 3.排便时出现血液 4.体重下降 5.疲劳感 如果您出现了这些症状，应该尽快去医院进行检查。肠癌的早期诊断非常重要，因为早期发现肠癌可以提高治愈率。 肠癌的诊断通常包括以下几个步骤： 1.身体检查：医生会检查您的腹部和直肠，以寻找任何异常。 2.大便潜血试验：这是一种检查便便中是否有血液的简单方法。 3.结肠镜检查：这是一种通过肛门插入一根灵活的管子来检查结肠和直肠的方法。 4.CT扫描：这是一种通过X射线来检查身体内部的方法。 如果您被诊断出患有肠癌，那么您的医生会根据您的具体情况制定治疗计划。 三、肠癌的综合治疗方法 肠癌的治疗通常需要综合治疗，包括手术、放疗和化疗等多种方法。 1.手术治疗 手术是治疗肠癌的主要方法之一。手术的目的是切除肿瘤和周围的组织，以防止癌细胞扩散到其他部位。手术的类型取决于肿瘤的位置和大小。 2.放疗治疗 放疗是一种使用高能量X射线或其他辐射来杀死癌细胞的方法。放疗通常在手术之前或之后进行，以减少肿瘤的大小或杀死剩余的癌细胞。 3.化疗治疗 化疗是一种使用药物来杀死癌细胞的方法。化疗通常在手术之前或之后进行，以减少肿瘤的大小或杀死剩余的癌细胞。 4.靶向治疗 靶向治疗是一种使用药物来针对癌细胞的特定分子进行治疗的方法。这种治疗通常用于晚期肠癌患者。 5.免疫治疗 免疫治疗是一种使用药物来增强免疫系统的能力，以帮助身体抵抗癌细胞的方法。这种治疗通常用于晚期肠癌患者。 四、肠癌的预防和早期发现 肠癌的预防和早期发现非常重要。以下是一些预防和早期发现肠癌的方法： 1.饮食：保持健康的饮食习惯，包括多吃蔬菜、水果和全谷物食品，少吃红肉和加工肉制品。 2.锻炼：保持适度的身体活动水平，每周至少进行150分钟的有氧运动。 3.定期检查：如果您有肠癌家族史或其他风险因素，应该定期进行肠癌筛查。 4.早期发现：如果您出现了肠癌的症状，应该尽快去医院进行检查。 总之，肠癌是一种常见的恶性肿瘤，但是通过综合治疗，包括手术、放疗和化疗等多种方法，可以提高治愈率。预防和早期发现肠癌也非常重要，包括保持健康的饮食习惯、适度的身体活动和定期进行肠癌筛查。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-05-10阅读量3878
病请描述：软骨肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，它起源于骨骼系统中的软骨组织。软骨肉瘤通常发生在青少年和年轻成年人身上，但也可能在任何年龄段发生。本文将介绍软骨肉瘤的病因、症状、诊断和治疗。 一、病因 软骨肉瘤的病因尚不清楚，但有些因素可能会增加患病风险。这些因素包括： 1.遗传因素：有些人可能会遗传某些基因，这些基因可能会增加患软骨肉瘤的风险。 2.放射线：长期接触放射线可能会增加患软骨肉瘤的风险。 3.骨骼疾病：有些骨骼疾病可能会增加患软骨肉瘤的风险，例如多发性骨软骨瘤。 二、症状 软骨肉瘤的症状可能因患者的年龄、肿瘤的位置和大小而异。以下是一些常见的症状： 1.疼痛：软骨肉瘤通常会引起疼痛，疼痛可能会在夜间加重。 2.肿块：软骨肉瘤通常会在肿瘤部位形成肿块。 3.活动受限：软骨肉瘤可能会导致肿瘤部位的活动受限。 4.骨折：软骨肉瘤可能会导致肿瘤部位的骨折。 5.疲劳：软骨肉瘤可能会导致疲劳和体重下降。 三、诊断 软骨肉瘤的诊断通常需要进行多种检查，包括： 1.X线检查：X线检查可以显示肿瘤的位置和大小。 2.核磁共振成像（MRI）：MRI可以提供更详细的图像，以帮助医生确定肿瘤的位置和大小。 3.骨扫描：骨扫描可以帮助医生确定肿瘤是否已扩散到其他部位。 4.活检：活检是确定软骨肉瘤的最可靠方法。医生会从肿瘤部位取出一小块组织进行检查。 四、治疗 软骨肉瘤的治疗通常需要进行多种方法的组合，包括： 1.手术：手术是治疗软骨肉瘤的主要方法之一。手术可以切除肿瘤和周围的组织。 2.放疗：放疗可以帮助杀死肿瘤细胞，减少肿瘤的大小。 3.化疗：化疗可以帮助杀死肿瘤细胞，减少肿瘤的大小。 4.靶向治疗：靶向治疗是一种新型的治疗方法，它可以针对肿瘤细胞的特定部位进行治疗。 五、预后 软骨肉瘤的预后通常取决于肿瘤的位置、大小和扩散程度。早期诊断和治疗可以显著提高患者的生存率。如果软骨肉瘤已扩散到其他部位，预后可能会较差。 六、结论 软骨肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤，它起源于骨骼系统中的软骨组织。软骨肉瘤的症状可能因患者的年龄、肿瘤的位置和大小而异。软骨肉瘤的治疗通常需要进行多种方法的组合，包括手术、放疗、化疗和靶向治疗。早期诊断和治疗可以显著提高患者的生存率。 编者：复旦大学附属肿瘤医院闵行院区，骨软组织肿瘤综合治疗中心，主治医师，屈国伦
屈国伦 2023-05-09阅读量3250
病请描述： 隋唐时期，社会繁荣，医学发展迅速。《诸病源候论》是隋唐时期作为我国第一部论述疾病病因、证候学的专著，在肿瘤的病因病机等方面也多有创见，以下是本书对几种常见肿瘤的病因病机的观点总结。 风为百病之长，寒主收引凝涩，均是造成肿瘤的外因。而正虚则是必不可少的内因。 1、肠癌，子宫肌瘤癌：相当积聚癥瘕。 《诸病源候论·积聚病诸候》明确指出“积聚痼结者，五脏六腑之气积聚于内，重因饮食不节，寒温不调，邪气重沓，牢痼盘结者也，若久即成癥。”在癥瘕候也有类似描述：“癥瘕者，皆由寒温不调，饮食不化，与脏气搏结所生也。”“饮食大走，肠胃伤，久成癥瘕，时时结痛”也就是说，风邪是积聚的外因，正虚是积聚的内因。饮食不节，寒温不调，邪气重沓，牢痼盘结就不仅是一般的积聚所能概括的了，而是相当于肿瘤的积聚痼结。积聚主要病位在胃肠，所以饮食不节在先，寒温不调其次。而癥瘕则范围更大，或者以小腹盆腔为主，所以皆由寒温不调，饮食不化，与脏气搏结所生。 2、食道癌：噎膈与食管癌相近。 《诸病源候论·痞噎病诸候》中除对五噎(气、忧、食、劳、思)候有总的病因病机概括：“虽有五名，皆由阴阳不和，三焦隔绝，津液不行，忧恚嗔怒所生”,还分别论述了气噎、食噎、久寒积冷、腹内结强的具体病因病机：“阴阳不和，脏气不理，寒气填于胸膈，故气噎塞不通，而谓之气噎”;“脏气冷而不理，津液涩少而不能转行饮食，故饮食入则噎塞不通，故谓之食噎”;“血气衰少，脏腑虚弱，故令风冷之气独盛于内，其冷气久积不散，所以谓之久寒积冷”;“荣卫虚弱，三焦不调，则令冷在内，蓄积而不散也。又饮食气与冷气相搏，结强而成块”。 3、甲状腺癌：瘿瘤相当于甲状腺恶性肿瘤。 《诸病源候论·瘿瘤等病诸候》中，提出：“瘿者，由忧恚气结所生，亦曰饮沙水，沙随气入脉，搏项下而成之。”肿病诸候的肿核候中，提出：“凡肿，挟风冷则不消而结成核也。”而在恶肉候中提出：“恶风所伤，风入肌肉，结瘀血积而生”的观点，也说明了风邪致病的广泛性和严重性。 4、乳腺癌：石痈相当于恶性肿瘤，乳石痛相当于乳腺癌。 《诸病源候论·痈疽病诸候上》谓：“石痈者，亦是寒气客于肌肉，折于血气，结聚所成。”《诸病源候论·妇人杂病诸候四》谓乳石痈“为风寒气客之，则血涩结成痈肿”,再次提示风寒不可轻视。 总之，《诸病源候论》对肿瘤的病因病机较为全面，外因强调风邪，内因强调正虚，不内不外因强调饮食不节，寒温不调。而且认识到邪气重沓，牢痼盘结，久即成癥。这与西医学关于肿瘤多因素多步骤发病机制的认识有异曲同工之妙。肿瘤的发病是涉及到多种因素多个步骤的病理过程，与一般的感染性疾病不同，肿瘤的恶性表型是多种因素相互作用导致正常细胞恶变的结果。与肿瘤发病相关的因素依其来源、性质与作用方式的差异，可分为外源性和内源性两大类。外源性因素来自外界环境，与自然环境和生活条件密切相关，包括化学因素、物理因素、致瘤性病毒、真菌毒素等；内源性因素则包括机体的免疫状态、遗传因素、激素水平以及DNA损伤修复能力等。
王贻江 2023-05-04阅读量2465
病请描述： 帕金森病是一种神经退行性疾病，目前其患病率比其他神经系统疾病增长更快，是致残疾病的主要来源，2016年，全球估计有610万人确诊患有帕金森病，其中一半在中国，到2040年，这一数据将增长至1420万。如果预防帕金森病成为势待解决的问题，那如何解决呢？应该从引起帕金森病的病因寻找办法，下面逐一介绍： 1）几种毒素可产生类似帕金森病的临床症状，如暴露于神经毒素MPTP引起的帕金森病。除了这些直接原因外，各种环境和生活方式因素已被评估为帕金森病风险的诱因。一个有说服力的危险因素是接触诸包括特定的杀虫剂、溶剂（三氯乙烯）和重金属等环境毒素。另一个危险因素是头部损伤。最近的研究和一项前职业足球运动员的回顾性队列研究表明，创伤性脑损伤可能是帕金森病的一个危险因素。避免这些方面的因素可以减少帕金森病的发病率。 2） 与患帕金森病风险的负相关因素包括吸烟、喝咖啡、使用消炎药、血浆中尿酸盐水平高或体育活动，如果吸烟和患帕金森氏病风险之间的负相关关系真的具有因果关系的话，那么全球减少吸烟的趋势可以部分解释帕金森氏病发病率迅速上升的原因。然而，这种联系也可能是错误的，因为吸烟者可能有更高的多巴胺水平，这可以通过一种奖励机制来解释他们对香烟的胃口，同时也可以防止吸烟者低于一个极低的多巴胺阈值，而这是产生明显的帕金森病所必需的。类似的考虑也适用于假定的体育活动的保护作用，它可以直接防止神经退行性变，但也可能反映了一般更健康的生活方式和更好的健身方法有助于预防帕金森病的发生。 3） 一些保护性因素推动了干预研究的设计，旨在改变帕金森病的病程。一个例子是高血浆尿酸盐，根据生物学、流行病学和临床数据，它有潜在的保护作用。 总之，帕金森病大流行是可以预防的，而不是不可避免的。
潘宜新 2023-04-24阅读量2395
病请描述：口下颌肌张力障碍的诊断及治疗 口下颌肌张力障碍 (OMD) 是一种罕见的局灶型肌张力障碍，表现为下颌、面部和舌头持续或重复的不自主运动。患有 OMD 的人可能会向牙医或全科医生提出非特异性症状（包括下颌或面部疼痛、磨牙症、下颌半脱位或脱位，或下颌颤抖），或者可能被转诊给颌面、耳鼻喉科或头颈专家。许多临床医生不了解这种疾病，这可能导致诊断延迟、不必要的并发症和不适当的治疗，重要的是不要错过肌张力障碍的诊断，因为它可以通过肉毒杆菌毒素注射、口服药物、物理治疗、口腔矫治器和深部脑刺激来成功控制。 发病年龄通常在45至70岁之间，女性与男性的比例约为1.3-2:1。据报道，患病率为 6.9/100 000，发病率为3.3/1 000 000。 包括 OMD 在内的肌张力jQuery18101482208915366079_1682214066755障碍通常被认为由于漏诊和延误诊断而被低估，这可能部分是因为临床医生的知识有限，通常诊断延迟为1-6年。 病因是什么？ 大多数成人发病的肌张力障碍是原发性和“特发性”，没有具体原因。 继发性肌张力障碍是由潜在疾病引起的，可能是遗传的（已知的遗传起源）或获得性。 获得性继发性肌张力障碍包括神经退行性疾病（如帕金森病和多系统萎缩）、外伤性和围产期脑损伤、脑干疾病（如缺氧、中风、肿瘤或多发性硬化），以及药物，尤其是抗精神病药物。人们认为，大多数肌张力障碍病例都有一个共同的病理生理过程，主要表现在三个方面：感觉运动回路内的抑制丧失、感觉运动整合被破坏和适应不良的稳态可塑性，这会导致肌肉变得过度活跃。 OMD症状的临床特征 由于OMD可以伪装成其他几种牙科和医学疾病，因此很容易被忽略。常见的症状是磨牙和磨牙、牙齿断裂和折断、下颌和面部疼痛、流口水、颞下颌关节 (TMJ) 半脱位或脱位，以及舌头和面部的不自主运动。患者可能会非特异性地抱怨面部和咀嚼肌的肌肉紧张和疲劳，并且头痛、抑郁、焦虑和睡眠障碍也可能很突出。 在OMD患者发病之前，可能有间歇性、不自主运动的病史，这些运动涉及干扰说话和进食的下颌肌肉组织。有许多典型的肌张力障碍的特殊特征，在病史上询问它们是有用的（特别是“什么使它变得更糟？”和“什么使它变得更好？”）。 不自主运动往往会使OMD变得更糟：这些可能是下颌肌肉组织的局部（例如，说话时下颌震颤）或身体远端部位（例如，下颌仅在行走时才会偏斜）。有时症状是特定于任务的，仅在某些活动中出现，例如，仅在说话时而不是在唱歌时。矛盾的是，在某些人中，诸如咀嚼或将舌头移动到某些位置等自愿运动可能会减轻或暂时停止他们的症状；这种被称为“姿势拮抗”或感觉技巧的临床特征是肌张力障碍的特征。询问职业史很重要，因为专业和高度练习的木管乐器和铜管乐器演奏者的OMD发病率增加，即所谓的“口气肌张力障碍”。 它可能会特别出现在乐器的吹嘴周围形成密封的问题（“特定于任务”），或者可能会在其他活动中表现出来，例如，说话时缩回嘴唇，或在休息时自发地做鬼脸。 体征 在OMD中，下巴和面部肌肉、舌肌或舌头肌肉或组合的收缩是持续的和有规律的（在同一方向上）。它们通常是“扭曲的”，并且通常会因自愿运动而加剧。有时会伴随下颌、舌头或嘴唇的震颤，或受影响的肌肉肥大。异常的不自主肌肉运动会干扰正常的口腔功能。它们通常会导致“姿势”，这被视为下巴的不自主打开或关闭，或者向前或横向拉动和扭转下巴。 亚型取决于受影响的肌肉，可按以下一种或多种模式分类：咬合（闭合）、张开、偏斜或下巴偏斜，或舌头不自主地伸出。 颞肌、二腹前肌、咬肌和翼外侧肌通常受累，触诊时它们会变得柔软。收缩本身可能是缓慢的或迅速的、偶发的（仅发生在某些位置）或连续的，有时可能发生在一天中的某些时间。这会使诊断变得困难。如果患者试图抵抗运动，则可能会看到额外的“溢出”运动，为了减轻这些运动，应在放松和自主运动期间评估。 张力障碍性痉挛可以以多种方式出现，可能表现为鼻部收缩、面部表情、嘴唇撅起或吸吮、舌头运动障碍、嘴角回缩和颈阔肌痉挛。OMD有时是节段性的，与颈部或肩部肌肉的肌张力障碍（颈肌张力障碍）、眼睑（眼睑痉挛）、上面部肌肉或喉部（痉挛性发音障碍）有关。 当出现眼睑痉挛和上面部肌肉痉挛时，称为梅格综合征。偶尔它可能是多灶性的，例如，一个从青年时期就有“作家痉挛”(手部局部肌张力障碍)的人可能在以后的生活中出OMD。询问身体其他部位的肌张力障碍的先前或长期症状是有用的，因为他们可能不是自愿的，但它们的存在增加了新的下颌骨症状由OMD引起的可能性 诊断 OMD的诊断是复杂的，因为它以各种形式和严重程度呈现。诊断基于个人信息、病史、神经系统检查和肌内肌电图 (EMG) 确认。OMD患者通常由神经科医生诊断并意识到他们的问题。鉴别诊断包括 TMJ 疾病（如磨牙症或自发性髁脱位）、面肌痉挛和心理障碍。 OMD的症状会因情绪因素而恶化，这也是延误诊断的原因之一。 治疗 药物：目前用于治疗肌张力障碍的各种药物疗效的循证信息不足。然而，抗胆碱能药物、巴氯芬、苯二氮卓类药物、抗帕金森药物、抗惊厥药、卡马西平、多巴胺受体激动剂、左旋多巴和锂是一些用于管理OMD的药物。 物理疗法：物理疗法被认为会随着时间的推移促进大脑重塑，从而减少肌张力障碍运动。 这种反应在音乐家中得到了很好的认可。 肉毒杆菌神经毒素 (BoNT) 注射：BoNT注射液是治疗OMD的一种有前途的疗法，它是一种有效的神经毒素，可阻止突触前连接处乙酰胆碱的释放，从而导致骨骼肌的暂时化学去神经支配。如果以EMG为指导，BoNT注射可以留下更好的效果，这样可以延长BoNT注射之间的间隔。BoNT注射主要依赖于技术。根据治疗剂量的不同，预计会出现下颌无力或震颤、失去微笑和吞咽困难等副作用。oNT 可能具有免疫原性，一些患者在多次注射后可能会出现继发性无反应。据报道，BoNT治疗舌肌张力障碍时出现吞咽困难、言语问题和过度肌肉无力。 深部脑刺激（DBS）：深部脑刺激手术是一种有效且安全的治疗方法，已经广泛应用与治疗肌张力障碍，对于对药物治疗反应不佳的OMD，可以通过对苍白球或丘脑底核进行深部脑刺激来治疗,可以明显改善症状，提高生活质量。 总结 口下颌肌张力障碍 (OMD) 的特征是下颌、面部和舌头持续或重复的不自主运动，导致姿势异常，有时还会出现震颤。下颌肌肉不自主的、重复的、有规律的收缩，随着自主动作而恶化，应怀疑OMD。颞肌、二腹前肌、咬肌和翼外肌通常受累，触诊时可能肥大和触痛。OMD 可以通过肉毒杆菌毒素注射、口服药物、物理疗法和深部脑刺激来成功管理。
潘宜新 2023-04-24阅读量7292
病请描述：眼睑痉挛是什么？怎么治疗？ 眼睑痉挛是一种以眼轮匝肌和眼周其他肌肉过度活跃为特征的运动障碍，是成人局灶性肌张力障碍的一种形式。尽管眼轮匝肌的长期痉挛仍然是眼睑痉挛的临床标志，但眼睑痉挛患者的特征可能是各种类型的眼周肌不自主激活。除了运动特征外，眼睑痉挛患者还可能有非运动表现，包括精神、轻度认知和感觉障碍。眼睑痉挛女性偏多，发病高峰年龄在50到70岁之间，有扩散到邻近身体部位的趋势，以及可能与头部或上肢震颤有关。 根据地理区域，报告的眼睑痉挛患病率在每百万20至133例之间。通常认为眼睑痉挛比喉部或局灶性手部肌张力障碍更常见，而眼睑痉挛和颈部肌张力障碍的国际患病率趋势似乎不一致，据报道，在美国和北欧，颈部肌张力障碍比眼睑痉挛更常见，但在意大利和日本则较少。研究表明女性眼睑痉挛占优势，发病高峰年龄在60岁，更年期可能是老年女性易患眼睑痉挛的一个因素。 临床表现 运动方面：眼睑痉挛不仅以眼轮匝肌不自主痉挛为特征，还以其他运动表现为特征，包括眼睑张开失用和眨眼频率增加等。 1）眼轮匝肌痉挛：眼睑痉挛的特点是眼轮匝肌 (OO) 肌肉的定型、双侧和同步痉挛。 痉挛可能是短暂的或持续的，并可能导致眼睑变窄或闭合，需要注意的任务通常会减少眼睑痉挛的持续时间和频率。 2）眼睑张开失用症：许多眼睑痉挛患者可能有“眼睑张开失用症”（AEO），其特征是暂时不能自愿重新睁眼，而眼轮匝肌没有明显的痉挛，尽管额肌持续收缩。 AEO是由眼轮匝肌的前睑部分的不自主收缩引起的，该肌肉拮抗眼睑重新打开。在眼睑痉挛患者和一些孤立性 AEO 患者中，睑前注射肉毒杆菌毒素对AEO的有益作用强烈表明，这些患者实际上有睑板前睑痉挛。当AEO单独发生时，也可能是提肌收缩失败的结果。 3）眨眼次数增加：眼睑痉挛患者在休息和谈话期间的眨眼率高于健康对照组。眨眼增加可能先于眼轮匝肌痉挛的出现，因此代表了眼睑痉挛的一种形式。 4）其他身体部位的肌张力障碍：与其他局灶性肌张力障碍患者相比，眼睑痉挛患者的肌张力障碍可能更容易扩散到邻近的身体部位（最常见的是下颌和颈部区域）。一项回顾性分析确定肌张力障碍通常在2/3眼睑痉挛患者出现症状后的前5年。 非运动症状 1）感觉症状：眼睑痉挛患者报告的感觉症状包括眼睛灼热感和砂砾感、干眼症和畏光。 在不同的系列中，22%至57%的患者主诉有感觉症状。眼部症状通常在眼睑痉挛发作前数月或数年出现，并且对局部治疗有抵抗力。眼部症状可能属于眼睑痉挛的临床表现，也可能由眼部疾病引起。干眼是一种特别常见的症状，但泪液产生的客观测量通常是正常的。眼科疾病可能会在相当大比例的易感患者中引发特发性眼睑痉挛。这可能是由于重复执行特定任务而导致的感觉症状反射性眨眼增加的结果，类似于特定任务的手肌张力障碍。眼睑痉挛患者对光敏感，眼睑痉挛患者的畏光症状可通过光普变色调节显著减轻，眼睑痉挛患者的畏光可能与丘脑异常过度活跃有关，高达70%的眼睑痉挛患者会发生这种情况。缓解动作的例子包括轻触面部的某些区域或拉动上眼睑或眉毛、戴有色镜片、说话、唱歌或咀嚼/进食等。 2）精神障碍：眼睑痉挛患者可能存在抑郁、强迫、焦虑等精神症状。抑郁症状的研究表明，眼睑痉挛患者的终生抑郁风险高于受疾病影响的健康对照组。抑郁和强迫/强迫症状可能代表眼睑痉挛固有的特征，而与焦虑的关系不太确定，需要进一步评估。 3）睡眠异常：早期对颅肌张力障碍患者的多导睡眠图观察表明，异常肌张力障碍运动在睡眠期间仍然存在，尽管其频率和持续时间可能显着减少。相比之下，至少50%的颅肌张力障碍患者睡眠质量受损，白天过度嗜睡在眼睑痉挛中似乎并不常见。 4）认知功能障碍：一些研究发现眼睑痉挛可能存在在几个特定认知领域的损害，这与明显的痴呆症不一致，但与多领域的轻度认知损害一致。改变的认知测量与运动障碍的严重程度或疾病持续时间无关，因此增加了认知功能改变是特发性眼睑痉挛临床谱的一部分的可能性。 诊断 眼睑痉挛的诊断基于临床依据，因此存在分歧。误诊的最重要原因可能是眼睑痉挛现象学变异性以及存在许多模仿眼睑痉挛的神经和非神经系统疾病。最近制定了基于客观标准的敏感和具体的诊断指南。第一步是确认“刻板、双侧和同步的眼轮匝肌痉挛” ，下一步是识别“感觉诡计”或“增加眨眼”。 该算法在区分眼睑痉挛与其他不自主眼睑闭合疾病（例如眼睑抽搐、面肌痉挛、面部舞蹈症、单纯的眼睑张开失用、频繁眨眼或因肌无力导致的眼睑下垂等）的敏感性为93%和特异性为90%。 病因 原发性眼睑痉挛 遗传因素：虽然主要是散发性疾病，但高达25%的眼睑痉挛患者有1个或多个家庭成员患有肌张力障碍。在一些大家族中检测到与常染色体显性遗传和外显率降低相一致的遗传模式。 环境因素：环境因素可能产生保护作用或有害作用。 三项病例对照研究发现眼睑痉挛与眼前节疾病之间存在显着关联，眼睑痉挛与干眼症之间的关联。两项病例对照研究未能发现眼睑痉挛与先前头部外伤之间的关系。调查吸烟和咖啡的研究显示，咖啡摄入量与眼睑痉挛之间存在负相关（可能是保护性的），而吸烟与眼睑痉挛之间的潜在关联，至少部分地被咖啡迷惑了。 继发性眼睑痉挛 继发性眼睑痉挛远不如特发性眼睑痉挛常见。然而，继发病例对于提供有关疾病起源的线索可能很重要。眼睑痉挛可能继发于多个大脑区域的局灶性病变，包括丘脑、基底神经节、下脑干、小脑、中脑和皮层或可能在PD或迟发性运动障碍患者中发生。最后，继发性眼睑痉挛可能由相关疾病引起。 眼睑无力，例如面瘫和肌无力。PD 和迟发性运动障碍患者出现眼睑痉挛可能表明多巴胺可能在眼睑痉挛的病理生理机制中发挥作用。 眼睑痉挛的治疗 1）肉毒素注射：A型肉毒杆菌神经毒素被认为是治疗眼睑痉挛的一线药物，短暂上睑下垂、视力模糊或复视等副作用相对少见，通常会在几周内自发改善。A 型肉毒杆菌神经毒素治疗眼睑痉挛的长期疗效也有记载。 2）药物治疗：使用常用药物如抗胆碱能药物（如苯海索）、苯二氮卓类药物（如氯硝西泮和劳拉西泮）、巴氯芬和丁苯那嗪，通常只能获得适度的改善，而且有明显副作用。 3）脑深部电刺激治疗（DBS）：近年来，DBS已广泛性应用于肌张力障碍，局灶型肌张力障碍包括受眼睑痉挛也已经证明DBS的疗效。大多数患者接受了GPi/STN的双侧DBS，DBS对肌张力障碍的益处通常在几个月内逐渐发展，随访（6-84 个月），所有患者的肌张力障碍严重程度都有显著改善，副作用很少见。
潘宜新 2023-04-23阅读量3928
病请描述：腰椎间盘突出症是指腰椎间盘发生退行性改变，在外力因素的作用下，出现纤维环破裂、髓核突出，刺激或压迫神经根、马尾神经，导致腰疼、坐骨神经痛、下肢麻木、马尾综合征等一系列症状。 青少年是腰椎间盘突出症的另一个好发人群。 正是由于腰椎间盘突出症是一种退行性改变，且生活中我们见到的腰椎间盘突出患者多是中老年人，很多人就想当然地以为它不会发生在年轻人身上。殊不知，20周岁以下的青少年也是腰椎间盘突出症的另一个好发人群，其发病率约为0.1%~0.2%。 青少年腰椎间盘突出的主要原因是创伤和遗传。 我们知道，腰椎间盘突出的根本原因是腰椎间盘的退行性改变。那么，青少年的腰椎间盘怎么会像老年人一样发生“退变”呢？ 如果把我们的腰椎间盘比作一个工具，那么，导致工具失用的可能原因，除了长期的使用之外，还包括外力的损坏、工具本身的问题，以及错误的使用方法。因此，青少年腰椎间盘出现“退变”的原因就包括创伤、遗传、腰椎疾病，以及不良坐姿。在患有腰椎间盘突出症的青少年中，30%~60%之前有过创伤史，青少年的腰肌薄弱，在举重、摔伤等运动造成损伤后，很容易出现腰椎间盘纤维环的撕裂；13%~57%青少年的父母也患腰椎间盘突出症，腰椎间盘突出可能与遗传因素有关；还有部分青少年是由于椎管狭窄等腰椎疾病导致的。另外，青少年学业压力大，长期久坐不动，再加上很多的青少年跷二郎腿等不良坐姿，也会给腰椎带来较大压力，导致腰椎间盘受损。 总之，外伤是青少年腰椎间盘突出症的最常见病因。如果青少年在外伤后出现明显的腰、腿痛，且难以自行缓解，需要警惕腰椎间盘突出症。 青少年腰椎间盘突出症需要积极治疗。 由于青少年尚处于骨骼发育期，在发生腰椎间盘突出症后，容易出现代偿性的腰椎侧弯骨盆倾斜t位，如果长时间不能纠正，则会影响其正常的骨骼发育，严重时还会导致畸形。因此，当青少年患上腰椎间盘突出症，一定要积极治疗。 青少年腰椎间盘突出症以保守治疗为主。保守治疗的方法主要包括卧床休息和药物治疗。腰椎间盘突出症初次发作时，应严格卧床休息3周，之后需要佩戴腰围保护，3个月内不做弯腰持物动作。当腰腿疼痛难忍时，可以使用非甾体类消炎镇痛药和糖皮质激素缓解疼痛，还可以使用肌肉松弛药改善肌肉痉挛，使用脱水剂减轻神经水肿。除此之外，还可以进行理疗和牵引治疗，但一定要在专业医生的指导下进行，否则可能适得其反。 当保守治疗效果不佳时，需要考虑手术治疗。青少年腰椎间盘突出症保守治疗的效果往往不如中老年人的腰椎间盘突出症。当患者经保守治疗4~6周后疼痛仍不缓解，或症状严重影响正常生活，或出现马尾综合征、神经功能障碍、脊柱畸形，则需要采取手术治疗。目前，临床上最常用的手术方法是经皮内窥镜下椎间盘切除术，作为微创手术，它具有创伤小、疼痛轻、恢复快等优点。 总而言之，腰椎间盘突出症不是老年人的“专属”，青少年需要注意避免外伤，纠正不良坐姿，减少久坐时间，以预防青少年腰椎间盘突出症的发生。
许鹏 2023-04-23阅读量5310
病请描述： 在门诊遇到很多患者，看到抗心磷脂抗体、b2-糖蛋白蛋白阳性，会有疑问：我到底是不是抗磷脂综合征？ 抗磷脂综合征（简称APS）在医学上有严格的诊断标准，由临床表现和抽血化验结果加在一起才能够诊断。 ○ 临床表现 ●静脉或动脉血栓形史； ●1次10周以上胎停/死胎，同时胎儿形态正常； ●连续3次或者3次以上10周内自然流产，排除夫妻染色体异常、子宫畸形和激素紊乱、糖尿病、甲状腺疾病等内分泌因素； ●34周内因血压增高（先兆子痫）或严重的胎盘功能不全（比如脐血流消失，羊水过少，宝宝出生体重过低）而早产。 ○化验结果（需要间隔三个月复查）： ●抗心磷脂抗体阳性（大于40） ●抗b2-糖蛋白阳性 ●狼疮抗凝物阳性 重点1：1条临床表现和1条化验结果才能够诊断典型APS。 复发性流产患者中，典型的APS相对较少，多数是非典型APS。比如以下情况： 1. 2次抗体阳性，但检测时间间隔小于3个月； 2. 抗心磷脂抗体抗体滴度20-39之间 3. 不典型的临床表现：1-2次流产；3次及以上非连续流产；或34周以后发生的高血压、 或胎盘血肿、胎盘早剥、早产。 4. 反复试管移植失败 为什么强调是否是典型的APS呢？ 这是因为典型APS和非典型APS的治疗方案是不同的。经常有患者有疑问：我跟别人抗体都是阳性，为什么她用了某某药，而我不用？因为尽管抗体都是阳性，但抗体数值不同，既往怀孕经历不同，治疗也是不一样的。 重点2：抗体阳性不代表是APS! 在一般人群大约有 1%~5%的人抗磷脂抗体谱中抗体阳性，但抗体数值比较低，并不会对身体带来不良的影响，是不需要用药的。复发性流产的女性中大约15%-20%会有抗磷脂抗体谱阳性，抗体持续阳性更有意义。 重点3：非典型抗磷脂抗体不推荐常规筛查 事实上抗磷脂抗体谱有很多种，有些患者会拿着其他的抗磷脂抗体谱来，比如β2 GP Ⅰ结构域Ⅰ抗体、抗凝血酶原抗体及抗磷脂酰丝氨酸/ 凝血酶原复合物抗体，抗磷脂酰乙醇酰胺抗体、抗波形蛋白抗体、抗膜联素A5 和抗膜联素A2 抗体、抗蛋白S 抗体，这些都属于抗磷脂抗体谱的一种，但不推荐进行常规检测。对于反复流产次数比较多，而且我们常规病因筛查的确无法找到原因的，可以进行检查。但即使阳性，也不能确诊为APS。
李国华 2023-04-21阅读量5567