病请描述： 面肌痉挛又称面肌抽搐、偏侧面肌痉挛，表现为一侧面部肌肉发作性、节律性的不自主抽动。抽动一般先从一侧眼睑开始，后逐渐加重扩展至面部、口角，严重者可累及同侧颈部。该病发病率为1/10万，多见于中老年，女性多于男性，左侧更多见。 目前面肌痉挛的治疗方法包括药物治疗、肉毒素注射、微血管减压手术治疗。常用的药物包括卡马西平等，但疗效多不显著。肉毒素注射治疗多对初次治疗有效，但多在3-4个月后复发，需再次注射，而且随着病程延长及注射次数的增多，疗效逐渐减退。反复注射肉毒素病人可能出现永久性的眼睑无力、鼻唇沟变浅、口角歪斜、面部僵硬等体征，因此肉毒素注射一般不作为长期治疗面肌痉挛的措施。 显微血管减压术是目前唯一根治面肌痉挛方法 面肌痉挛显微血管减压手术具体方法:在患侧耳后钻开硬币大小的骨孔,在显微镜下暴露面神经根部,找到压迫面神经根部的血管后,用特殊材料垫棉将压迫血管从神经上垫开并固定,消除了引起面肌痉挛的病因,面肌痉挛会立即或逐步停止。 面肌痉挛显微血管减压术适应症 原发性面肌痉挛,排除继发性病变;无面神经损伤病史;保守治疗效果差;无严重全身性疾患;一般的高血压、冠心病、高血糖病史不会影响手术;年龄在75岁以下;无严重心肺、肝肾等脏器器质性病变;能耐受全麻手术者。 术前所必需的检查项目: 三大常规、血型;肝肾功能、血电解质、血糖;凝血功能;感染性疾病筛查(乙肝、丙肝、艾滋病、梅毒);心电图、胸部X光片;面部MRI薄层扫描。
王景 2024-10-24阅读量5416
病请描述： 代谢综合征（MetabolicSyndrome，简称MetS）是一种多因素引起的健康问题，主要与心血管疾病、2型糖尿病和其他健康问题的风险增加有关。它由一系列相互关联的代谢异常组成，包括腹部肥胖、高血糖、血脂异常和高血压。代谢综合征是一个全球性的公共卫生挑战，其患病率因城市化、久坐生活方式和饮食习惯的变化而不断上升。 核心内容： 流行病学：代谢综合征的全球患病率正在上升，特别是在美洲和欧洲。在亚洲，包括日本、韩国和中国，代谢综合征也是一个日益严重的问题。此外，非洲地区的代谢综合征也呈现出上升趋势。 机制/病理生理学：代谢综合征的根本原因是遗传倾向、胰岛素抵抗、功能失调的脂肪组织积累以及腹部肥胖导致的内脏脂肪过多。这些因素共同作用，增加了心血管疾病和2型糖尿病的风险。 诊断、筛查和预防：代谢综合征的诊断通常基于腰围、血糖、血脂和血压的测量。筛查和预防策略包括生活方式的改变，如健康饮食模式和规律的身体活动。 管理：代谢综合征的管理侧重于生活方式的调整，如饮食和运动，以及针对特定风险因素的药物治疗。对于严重的肥胖病例，代谢手术可能是一个选项。 生活质量：代谢综合征可能会影响个体的整体生活质量，包括心理健康和身体健康。因此，早期识别和干预对于改善患者的生活质量至关重要。 创新和突破点： 代谢综合征的研究强调了生活方式改变在预防和治疗中的关键作用。 新的治疗方法，包括药物和手术，为管理代谢综合征提供了更多选择。 对于代谢综合征的复杂性和多因素性质的认识加深，促使研究人员和医生采取更全面的方法来应对这一健康挑战。 对读者的生活、饮食方式等的启发： 增加身体活动，减少久坐时间，采用均衡的饮食，限制加工食品和高糖食品的摄入。 定期检查血压、血糖和血脂水平，及时发现并管理代谢综合征的风险因素。 考虑到代谢综合征与多种慢性疾病的风险增加有关，因此采取健康的生活方式对于预防这些疾病至关重要。
王广勇 2024-10-24阅读量3351
病请描述：崔女士，75岁，上海人，2019年2月因“反复背部不适1个月”就诊。心脏彩超提示：心脏三尖瓣中重度反流，二尖瓣轻中度反流。经分析认为，崔女士虽然存在三尖瓣中重度反流，但无右心衰的表现（如腹胀，下肢水肿等），且平时无需服用利尿剂，所以建议随访观察，定期门诊复查。 近日，崔女士再次到我的门诊复查，精神很好，平时无服用心脏方面药物，日常活动不受限，无腹胀、下肢水肿等右心衰表现。复查心脏彩超，提示：心脏三尖瓣中度反流，二尖瓣中度反流。综合临床表现和检查资料，认为目前无需外科手术或吃药，继续随访观察就可以。 针对崔女士这个病例，可能有以下疑问： 既然2019年崔女士就检查出有心脏三尖瓣反流，如果当时通过手术，把三尖瓣反流治愈，对远期生活质量或寿命，是否有好处？ 答：根据《2020年ACC/AHA心脏瓣膜病管理指南》，针对崔女士这种类型的三尖瓣反流，需符合有临床症状，且对药物治疗反应差时，才推荐手术治疗。因此，目前没有临床研究可以证明崔女士能够从早期手术中获益。
张步升 2024-10-24阅读量4421
病请描述：急性亚甲炎是亚急性甲状腺炎的简称，是一种与病毒感染有关的甲状腺局部炎症。 从症状上看，患者通常会出现甲状腺区域的疼痛，疼痛可能会放射至耳部、下颌或颈部。而且甲状腺会出现肿大，质地较硬。在疾病早期，还可能伴有发热、怕冷、乏力等全身症状。这是因为病毒感染引发身体的免疫反应，炎症累及甲状腺，使得甲状腺功能出现异常。 在诊断方面，主要依靠病史、临床表现、甲状腺功能检查和超声检查等来综合判断。甲状腺功能检查可能会发现甲状腺激素水平在疾病初期可能升高，随后因为甲状腺滤泡被破坏而出现甲状腺功能减退的情况；超声检查可以看到甲状腺肿大，内部回声不均匀。 治疗上，病情较轻的患者一般以缓解疼痛等对症治疗为主，可使用非甾体抗炎药，如阿司匹林、布洛芬等来减轻炎症和疼痛。对于症状较重，如高热、疼痛剧烈的患者，可能需要使用糖皮质激素进行治疗，不过在使用过程中要注意逐渐减量。大多数患者预后良好，病程一般持续数周或数月，甲状腺功能也大多能恢复正常。 以下是一些治疗急性亚甲炎的药物： 非甾体抗炎药 - 阿司匹林：它可以抑制体内前列腺素的合成，从而减轻炎症反应和疼痛。一般每次0.3 - 1g，每天3 - 4次口服。不过，部分患者使用后可能会出现胃肠道不适，如恶心、呕吐等不良反应。 - 布洛芬：能解热、镇痛、抗炎，有效缓解甲状腺疼痛和发热症状。通常每次0.3 - 0.6g，每天3 - 4次口服。其副作用主要也是胃肠道反应，少数人可能有过敏反应。 糖皮质激素 - 泼尼松：在患者病情较重，如高热不退、疼痛剧烈，用非甾体抗炎药效果不佳时使用。一般初始剂量为每日20 - 40mg，晨起一次顿服。它可以迅速减轻炎症，但长期使用可能会引起多种副作用，如向心性肥胖、骨质疏松、血糖升高等。在症状缓解后需要逐渐减量，一般每周减少5mg，防止病情反复。 此外，如果患者出现甲状腺功能异常，例如在疾病初期甲状腺功能亢进时，可根据具体情况，在医生指导下使用β - 受体阻滞剂，如普萘洛尔来控制心悸等症状；当出现甲状腺功能减退时，可能需要适当补充甲状腺素片，但这种情况通常是暂时的。 急性亚甲炎患者在日常生活中要注意以下几点： 在饮食方面，应保证营养均衡。由于甲状腺功能可能出现波动，疾病初期可能有甲状腺功能亢进的情况，此时要避免摄入过多含碘丰富的食物，如海带、紫菜等。同时，多吃富含维生素和蛋白质的食物，如新鲜蔬菜（西兰花、菠菜等）、水果（苹果、橙子等）和瘦肉、鱼类、蛋类等，有助于增强身体抵抗力。 休息也很重要。患者应保证充足的睡眠，避免劳累。因为过度劳累可能会加重身体的负担，使病情不易恢复。在疾病急性期，身体比较虚弱，建议适当休息，减少体力活动。 情绪调节也不容忽视。患者要尽量保持心情舒畅，避免情绪波动过大。因为精神压力和不良情绪可能会对甲状腺功能产生影响，进而影响病情。 另外，患者需要按照医嘱定期服药和复查。监测甲状腺功能、血常规、血沉等指标的变化，以便医生及时调整治疗方案。如果出现甲状腺疼痛加剧、发热等症状加重的情况，要及时就医。
谢高山 2024-10-24阅读量6928
病请描述： 10月21日是“世界镇痛日”，我国将“世界镇痛日”所在的一周定为“中国镇痛周”。疼痛是我们生活中经常遇见的问题，其中有着“天下第一痛”之称的三叉神经痛，它发病骤发，骤停，呈闪电样、刀割样、烧灼样、撕裂样剧烈疼痛，甚至说话、洗脸、刷牙时像触碰“机关”一样诱发剧烈疼痛，影响着他们的正常生活。 三叉神经痛的诊断与评估： 三叉神经痛的诊断基本上完全依赖于患者的病史，如前所述，疼痛的特征是：单侧、发作样、刀割样、电击样或撕裂样剧痛，皮肤碰触、咀嚼、刷牙、吹风或剃须等皮肤刺激可引发疼痛。与神经痛相比，神经性疼痛的特征是烧灼样疼痛伴麻木。 随着时间的推移，间歇期越来越短，而疼痛发作的时间却越来越长。单纯三叉神经第一支（眼支）疼痛不多见。对卡马西平等神经痛药物反应良好的病人，通常支持典型三叉神经痛的诊断，并且预示了更好的显微血管减压手术预后。所有计划进行MVD手术的患者都应接受核磁共振以排除结构性病变，如脑膜瘤、听神经瘤和表皮样囊肿，颅神经显像能判断血管是否压迫三叉神经。 药物治疗一般在三叉神经痛发病初期 首先药物治疗，而且卡马西平疗效确切，价格低廉，缓解率达70%以上，并且卡马西平能有效减轻阵发性疼痛发作的频率和强度，对自发性和触发性三叉神经痛同样有效。临床上卡马西平治疗三叉神经痛失败大多是因为患者无法耐受药物副作用。常见的不良反应包括头晕、嗜睡影响40%-60%患者的生活质量，严重不良反应剥脱性皮炎一定要重视，及时联系医生进行药物调整及替换。 射频、伽玛刀短期控制有效，但容易复发 还可以采用射频，但是有效时间短，易复发！伽玛刀治疗三叉神经痛可以使三叉神经感觉根变性，导致神经元突触传递电生理阻滞，但不足以影响正常的神经元突触传导，痛觉传入受阻而达到止痛的目的。适用身体健康情况差，不能耐受手术者。缺点是起效较慢，容易复发。 显微血管减压手术使能够治愈的方法 通过药物治疗的三叉神经痛患者一般都有这样的感觉，在初期服用药物时，止痛效果较好，但是在长期服用时，效果会越来越差乃至无效，保守效果差的患者，射频、伽玛刀反反复复，外科手术治疗的话一般建议首选显微血管减压手术治疗，这个手术是非常成熟的手术，是在脑组织与颅骨之间的蛛网膜下腔内进行手术，尤其是近年来微创手术理念的应用不仅使手术疗效明显提高，而且大大降低了手术的风险。 球囊压迫一般适用于年龄大、身体差的患者 球囊压迫术是在影像辅助下，在嘴角侧开一个针眼大小的创口，微创治疗，不用开颅，不用开刀。将球囊植入到三叉神经半月节位置，然后注射显影剂使球囊扩张，从而压迫三叉神经半月节，破坏三叉神经感觉部分使痛觉消失达到治疗目的，适合于高龄、身体状况差的病人。 专家提醒 针对发病初期的患者，误以为牙疼的不再少数。一般建议进行规范的检查，牙齿没有发现龋齿，发现病变，不建议先拔牙，可以吃卡马西平试试，如果疼痛缓解了，那就要怀疑是不是三叉神经痛了。即使患有三叉神经痛，也有多种方法帮助大家摆脱疼痛。
姜海涛 2024-10-24阅读量3202
病请描述： 一般乳腺发现有结节，可以先进行B超、钼靶检查，根据检查结果一般分类及恶变比例： 0类：评估不完全，需要召回补充其他影像检查进一步评估或与前片比较。 1类：阴性； 2类：良性改变； 3类：良性可能大，6个月追踪观察； 4类：可疑恶性，需考虑活检，具体又分为：4A、4B、4C三个亚类： 4A：低度可疑恶性（概率2%-10%），病理报告结果一般为非恶性，在获得良性的活检或细胞学检查结果后应进行6个月或常规的随访。例如可扪及的、局部界限清楚的实质性肿块，超声特征提示为纤维腺瘤；可扪及的复杂囊肿或可能的脓肿； 4B：有中度可能恶性的病灶（概率10%-50%）。属于这个分级的病灶放射和病理有紧密相关。部分界限清楚部分界限不清的纤维腺瘤或脂肪坏死可进行随访，但乳头状瘤则可能需要切除活检； 4C：恶性可能较大（概率50%-95%），但不像5类那样典型的恶性。例如边界不清的、不规则实质肿块或新出现的簇状细小多形性钙化。 5类：高度怀疑恶性（概率大于95%），应立即采取适当措施； 6类：已活检证实为恶性，应立即采取适当措施。 总体上，体检发现的乳腺结节80%左右为良性病变，即使检查结果提示恶性，及时地进行规范的确诊和治疗措施，大部分也会有比较好的预后。 乳腺结节出现以下情况需要做活检: 一、自我发现。如果自己发现乳腺结节短时间内变大，或者是表面的硬度增加，表面凹凸不平，皮肤有一些改变，比如说像橘皮一样的改变，这个情况下是需要重视的，先进行B超、钼靶检查。 二、在检查过程中，通过B超钼靶拍片来断定有癌变倾向的。比如B超报告，比如BRADS分级在3-4级以上的这些结节还需要进行核磁共振检查，对于恶性几率大的还需进一步进行活检。 三、对于可能是良性的患者，进行切除手术治疗的同时，也可以进行活检，进一步明确肿物的性质。
赵华栋 2024-10-24阅读量7991
病请描述： 美国风湿病学会（AmericanCollegeofRheumatology,ACR）发布指南《2023年美国风湿病学会关于系统性自身免疫性风湿病相关间质性肺疾病的筛查、监测和治疗指南》[2023AmericanCollegeofRheumatology(ACR)GuidelinefortheTreatmentofInterstitialLungDiseaseinPeoplewithSystemicAutoimmuneRheumaticDisease]，本次ACR指南使用了系统性自身免疫性疾病(systemicautoimmunerheumaticdiseases,SARD)-ILD来替代目前常用的CTD-ILD，是将ILD的易患人群更进一步聚焦在CTD中的自身免疫患者群，针对类风湿关节炎(rheumatoidarthritis,RA)、混合性结缔组织病（mixedcon-nectivetissuedisease,MCTD)、干燥综合征（Sjogrensyn-drome,SS)、系统性硬化症和特发性炎性肌病（idiopathicinflammatorymyopathy,IIM)（包括多发性肌炎、皮肌炎、抗合成酶综合征、免疫介导的坏死性肌病）这些疾病相关ILD的筛查、监测和治疗提供循证建议。 关于如何筛查SARD-ILD，指南提出8条建议：①存在ILD进展风险增加的SARs患者，有条件地建议使用肺功能检查（pulmonaryfunctiontest,PFT）予以筛查；②存在ILD风险增加的SARD患者，有条件地建议使用胸部高分辨率CT(highresolutioncomputedtomography,HRCT）予以筛查；③存在ILD风险增加的SARD患者，有条件地建议使用胸部HRCT和PFT予以筛查，而不是仅用PFT;④存在ILD风险增加的SARD患者，有条件地反对使用六分钟步行试验（six-minuteswalkingtest,6MWT）予以筛查；⑤存在ILD风险增加的SARD患者，有条件地反对使用胸部X线片予以筛查；⑥存在ILD风险增加的SARD患者，有条件地反对使用动态血氧饱和度测试予以筛选；⑦存在ILD风险增加的SARD患者，有条件地反对使用支气管镜予以筛查；⑧存在ILD风险增加的SARD患者，强烈反对手术肺活检予以筛查。 如何监测SARD-ILD，指南提出11条建议：①SARD-ILD患者，有条件地建议使用PFs予以监测；②SARD-ILD患者，有条件地建议使用胸部HRCT予以监测；③SARD-ILD患者，有条件的建议使用胸部HRCT和PFT予以监测，而不是仅使用PFT;④SARD-ILD患者，有条件地建议使用动态血氧饱和度测试予以监测；⑤SARD-ILD患者，有条件地反对使用胸部X线片予以监测；⑥SARD-ILD患者，有条件地反对使用6WMD予以监测；⑦SARD-ILD患者，有条件地反对使用支气管镜予以监测；RIIM-ILD和SSc-ILD患者，建议第1年每3~6个月监测一次PFT；一旦病情稳定，可降低监测频率；⑨对于RA-ILD、SS-ILD和MCTD-ILD的患者，建议第1年每3~12个月监测一次PFT，然后在病情稳定后降低频率：⑩SARD-ILD患者，不提供关于常规胸部HRCT监测ILD频率的指导，但建议有临床指征时进行HRCT;11.SARD-ILD患者，建议每3~12个月评估一次动态血氧饱和度。 在治疗方面，SARD-ILD治疗方案的选择应综合考虑SARD病情活动度、ILD严重程度和进展倾向，以及治疗的疗效、安全性和耐受性等。 关于一线ILD治疗，指南推荐：①除SSc-ILD外的其他SARD-ILD，条件性推荐糖皮质激素作为一线ILD治疗；②SSc-ILD患者，强烈反对糖皮质激素作为一线ILD治疗；③SARD-ILD患者，条件性推荐吗替麦考酚酯（mycophenolatemofetil,MMF)，硫唑嘌呤（azathioprine.AZA),利妥昔单抗（rituximab,RTX）和环磷酰胺（cyclophosphamide,CTX）作为一线ILD治疗的选择；④SSc-ILD和MCTD-ILD患者，条件性推荐托珠单抗作为一线ILD治疗的选择：⑤SARD-ILD患者，条件性反对来氟米特（lefluno-mide.LEF)，甲氨蝶呤（methotrexate,MTX)，肿瘤坏死因子抑制剂（tumornecrosisfactorinhibitor,TNFi）和阿巴西普作为一线ILD治疗的选择；⑥SjD-ILD、IIM-ILD和MCTD-ILD，条件性反对尼达尼布作为一线ILD治疗的选择；⑦SSc-ILD患者，条件性推荐尼达尼布作为一线ILD治疗的选择；⑧RA-ILD患者，未达成共识是否推荐尼达尼布作为一线ILD治疗选择；⑨SARD-ILD患者，条件性反对吡非尼酮作为一线ILD治疗选择；⑩应用MMF、无ILD进展依据的SARD-ILD患者，条件性反对在MMF基础上加用尼达尼布或吡非尼酮；11.SARD-ILD患者，条件性反对初始即联合MMF与尼达尼布或吡非尼酮优于MMF单药作为一线ILD治疗选择；12.IIM-ILD患者，条件性推荐Janus激酶抑制剂（Januskinaseinhibitor.JAKi）作为一线ILD治疗选择：13.除IIM-ILD外的SARD-ILD，条件性反对JAKi作为一线ILD治疗选择；14.IIM-ILD患者，条件性推荐钙调磷酸酶抑制剂（calcineurininhibitor,CNI）作为一线ILD治疗选择；15.除IIM-ILD外的SARD-ILD，条件性反对CNI作为一线ILD治疗选择；16.SARD-ILD患者，条件性反对静脉注射用免疫球蛋白（intravenousimmunoglobulin，IVIG）或血浆置换作为一线ILD治疗选择；17.SARD-ILD患者，条件性推荐优化的药物方案优于转诊行干细胞移植或肺移植作为一线ILD治疗选择。 一线ILD治疗后SARD-ILD仍有进展，指南建议：①一线ILD治疗后仍有进展的SSc-ILD患者，强烈反对长期应用糖皮质激素；在其他SARD-ILD中条件性反对长期应用糖皮质激素。②一线ILD治疗后仍有SARD-ILD进展的患者，条件性推荐MMF、RTX、CTX和尼达尼布作为治疗选择。③一线ILD治疗后仍有RA-ILD进展的患者，条件性推荐加用吡非尼酮作为治疗选择。④除RA-ILD外的其他SARD-ILD、一线ILD治疗后仍有进展，条件性反对加用吡非尼酮作为治疗选择。⑤一线ILD治疗后仍有进展的SSc-ILD、MCTD-ILD和RA-ILD，条件性推荐托珠单抗作为治疗选择。⑥一线ILD治疗后仍有进展的SJD-ILD和IIM-ILD，条件性反对托珠单抗作为治疗选择。⑦一线ILD治疗后仍有进展的IIM-ILD，条件性推荐CNI作为治疗选择。⑧除IIM-ILD之外的其他SARD-ILD、一线ILD治疗后仍有进展，条件性反对CNI作为治疗选择。⑨一线ILD治疗后仍有进展的IIM-ILD，条件性推荐JAKi作为治疗选择。⑩一线ILD治疗后仍有进展的IIM-ILD和MCTD-ILD条件性推荐加用IVIG作为治疗选择。11.一线ILD治疗后仍有进展的SARD-ILD，条件性反对用血浆置换作为治疗选择。12.一线ILD治疗后仍有进展的SSc-ILD，条件性推荐转诊行干细胞移植和／或肺移植。 SARD伴快速进展的间质性肺疾病(rapidlyprogressiveinterstitiallungdisease,RP-ILD)RP-ILD患者，指南推荐：①SARD伴RP-ILD，条件性推荐静脉甲泼尼龙冲击作为一线RP-ILD治疗。②SARD伴RP-ILD，条件性推荐RTX、CTX、IVIG、MMF、CNI和JAKi作为一线RP-ILD治疗选择。③SARD伴RP-ILD，条件性反对MTX、LEF、AZA、TNFi、阿巴西普、托珠单抗、尼达尼布、吡非尼酮和血浆置换作为一线RP-ILD治疗选择。④RP-ILD患者，条件性推荐提前联合治疗（三联治疗用于确诊或疑似抗MDA5抗体阳性皮肌炎；二联或三联用于非确诊或疑似MDA5阳性皮肌炎）要优于单药治疗作为一线治疗。⑤SARD伴RP-ILD，条件性反对干细胞移植优于优化口服药物作为一线RP-ILD治疗。⑥SARD伴RP-ILD，条件性推荐在应用最优药物方案后仍有进展的患者，早期转诊行肺移植优于晚期转诊。 由25例临床医师（13例呼吸科医师、12例风湿科医师）参与讨论后提出的美国SSc-ILD诊疗共识，就SSc-ILD相关诊疗问题系统地进行了评价。①筛查：建议有呼吸系统症状或ILD高危的SSc患者，全面开展肺部听诊、血清学抗体、胸部HRCT和肺功能（包括通气和弥散）筛查是否合并ILD，建议每年常规筛查是否合并动脉型肺动脉高压(pulmonaryarterialhypertension,PAH)，尤其是气短程度与ILD程不匹配时要重点排查肺动脉高压。②开启治疗的时机：用力肺活量（forcedvitalcapacity,FVC）占预计值百分比＜80%、胸部HRCT提示ILD范围超过肺部20%，或范围超过10%（轻症ILD）同时伴有肺功能异常以及弥漫性皮肤硬化、胸部HRCT恶化伴有症状加重或肺功能进一步下降。③推荐的治疗方案：初始治疗吗替麦考酚酯用量为2~3g/d；一般在免疫抑制剂治疗仍提示肺纤维化进展时建议加用尼达尼布，但不推荐免疫抑制剂治疗的长程ILD患者则可以单药尼达尼布；早期伴有炎症因子水平升高的SSc-ILD患者，在不能耐受环磷酰胺、吗替麦考酚酯或尼达尼布时建议用托珠单抗。④随诊：通过综合临床表现、肺功能、胸部HRCT来评价疗效，病情平稳2年后可以考虑减停治疗药物。 由此可见诊治结缔组织病相关间质性肺疾病不是简单的服用几个抗纤维化药物就解决了。结缔组织病相关间质性肺疾病（CTD-ILD）是一种复杂的疾病，其诊治不能仅仅依靠服用几个抗纤维化药物。首先，CTD-ILD 的发病机制复杂，涉及免疫系统的异常激活、炎症反应、纤维化过程等多个环节。因此，治疗需要综合考虑多个方面，包括控制原发病（结缔组织病）、抑制炎症反应、抗纤维化等。其次，不同患者的病情严重程度、临床表现、病理类型等存在差异，需要个体化的治疗方案。医生需要根据患者的具体情况，选择合适的药物组合和治疗策略。此外，除了药物治疗，患者的生活方式调整也很重要。例如，戒烟、避免接触有害物质、适当的运动和营养支持等，都有助于改善患者的病情。总之，诊治 CTD-ILD 是一个复杂的过程，需要综合考虑多个因素，制定个体化的治疗方案，而不是简单地服用几个抗纤维化药物就能解决问题。
王智刚 2024-10-24阅读量6786
病请描述：复发性流产治疗成功病例——原来是“它”惹的祸 谭某，34岁， 因3次怀孕失败。第一次怀孕：孕80-90天，有胎心后胎停。第二次怀孕：孕50-60天，有孕囊，无胎心，清宫，第三次怀孕：孕50-60天，曾用孕酮保胎，有孕囊，无胎心，清宫 生殖免疫检查结果显示：叶酸，维生素B12水平，其他生殖免疫指标均正常。同型半胱氨酸: 71.2 umol/L，一个月后复查同型半胱氨酸: 52.6 umol/L。叶酸基因代谢：TT+类型。诊断：复发性流产，高同型半胱氨酸血症。 嘱孕前服用含有0.8mg叶酸，B12 B6等的复合维生素，2个月后复查同型半胱氨酸: 9.6 umol/L,嘱继续用药，并可备孕。孕后第一次同型半胱氨酸 7.9 umol/L，继续服用含0.4mg活性叶酸的孕妇复合维生素。 最终，小谭于孕39周足月分娩一男婴，6.8斤。 同型半胱氨酸增高它会对血管内皮造成损伤，造成血液高凝状态，引起器官血液供应不足，引发冠心病、中风、动脉粥样硬化及血栓；其次，同型半胱酸增高的女性怀孕后容易因子宫的供血不足（类似于土壤缺乏浇灌），导致自然流产，同型半胱氨酸增高也与胎儿窘迫、胎儿发育迟缓有一定关系。 同型半胱氨酸代谢中需要5-甲基四氢叶酸提供的甲基，所以，5-甲基四氢叶酸又被称为“活性叶酸”。但无论食物中的叶酸还是普通营养品中的叶酸都不是叶酸的活性方式，需要经过体内MTHFR这个叶酸代谢的关键酶，来转化。MTHFR基因就是我们平时所说的“叶酸代谢基因”。正常为CC型，还有CT型和TT型，TT型的人叶酸代谢能力是正常人的10-30%， 而CT的也代谢能力是正常人的65%左右。小谭的检测结果为TT型，属于最糟糕的那种。所以她在孕前及早孕期需要更多剂量的普通叶酸或者活性叶酸来控制同型半胱氨酸水平，从而预防流产。 西院专家门诊:周二，四全天 西院特需门诊:周三下午 周末特需门诊:轮班
王哲蔚 2024-10-24阅读量5815
病请描述： 血清标志物用于CTD-ILD及其亚型的诊断研究日益增多，唾液酸化糖蛋白（krebsvondenlungen-6,KL-6）是一种由II型肺泡细胞分泌的糖蛋白，当II型肺泡上皮细胞损伤时细胞，血清KL-6浓度升高，通常认为与肺纤维化程度相关。目前研究发现血清KL-6可作为筛查CTD-ILD的依据及评估肺部病变、判断严重程度和预后的指标，SSc患者血清KL-6浓度与用力肺活量（forcedvitalcapacity,FVC)(r=-0.317,P<0.001)、一氧化碳弥散量（diffusioncapacityforcarbonmonoxideoflung,DLCO)(r=-0.335,P<0.001）和纤维化程度（r=0.551,P<0.001）显著相关，可用于评估肺纤维化的严重程度。在CTD-ILD患者，血清KL-6浓度与胸部HRCT评分呈正相关；血清高浓度KL-6(>800U/ml）的pSS相关ILD患者死亡风险升高(P=0.02)。RA合并ILD患者血清KL-6浓度显著高于未合并ILD者，且血清KL-6浓度与FVC、肺活量、DLCO呈负相关（P<0.05)，与RA28个关节疾病活动度评分(diseaseactivityscore28,DAS28）呈正相关。另有研究提出，抗黑色素瘤分化相关基因﹣5(melanomadifferntiationassociatedgene-5,MDA-5）抗体阳性的皮肌炎（dermatomy-ositis,DM）相关ILD患者基线血清KL-6浓度（≥1000U/ml）是死亡的独立危险因素，另外研究发现，如接受免疫抑制治疗的前4周内，血清KL-6浓度升高可能提示快速进展型间质性肺疾病（rapidlyprogressiveinterstitiallungdisease,RP-ILD）的发生。 表面活性蛋白A(surfactantproteinA,SP-A）和表面活性蛋白D(surfactantproteinD,SP-D）是一种由Clara细胞和II型肺泡上皮细胞产生的大型亲水蛋白，其血清浓度与毛细血管﹣肺泡屏障的损伤程度相关。研究发现，与未合并ILD的RA患者比，RA相关ILD患者血清SP-A浓度较高，且与FVC、肺活量（vitalcapacity,VC)、DLCO呈负相关，与DAS28呈正相关，提示SP-A可反映ILD的严重程度及RA疾病活动度。SP-D与VC和DLCO呈负相关，与未合并ILD的DM/PM患者比，合并ILD的DM／多发性肌炎（polymyositis,PM）患者血清SP-D浓度显著升高，提示SP-D可能是DM/PM相关ILD的血清生物标志物。然而另有研究表明，II型肺泡上皮细胞在纤维化改变后由再生的纤毛上皮细胞所替代，从而减少SP-D的产生，因此较低的SP-D浓度（<100ng/ml）可作为DM/PM相关ILD患者死亡的预测指标，亦可能提示抗MDA5抗体阳性DM患者RPILD的发生。SP-A和SP-D与ILD密切相关，可用于评估CTD相关ILD的疾病活动、ILD严重程度和预后的血清学指标。 抗MDA5抗体阳性相关皮肌炎相关ILD的发病机制尚未完全明确。有研究认为，抗MDA5抗体可通过促进中性粒细胞胞外陷阱的形成，诱导上皮细胞损伤和促炎性细胞因子释放，进而促进ILD的发生。60%~80％抗MDA5抗体阳性患者合并ILD，其中约50％发展为RPILD，且对免疫抑制剂治疗反应欠佳，6个月内的病死率高达50%~70%。外周血低淋巴细胞血症是MDA-5阳性皮肌炎患者特征性表现，且根据外周血淋巴细胞计数可以分为3种临床表型：淋巴细胞计数正常（≥1100/pl）的MDA-5阳性皮肌炎以青年起病、常有关节炎、血清铁蛋白多正常，淋巴细胞明显减少（<550/μl）组患者则表现为皮肤溃疡、快速进展性ILD，且3~6个月的病死率明显低于其他组。因此，抗MDA5抗体是DM/CADM患者合并ILD及预后不良的有力预测因子。 Xue等将223例RA患者（其中85例RA-ILD）的血浆基质金属蛋白酶﹣3(matrixmetalloproteinase3,MMP3）水平、人口学特征、临床特征和实验室指标纳入训练队列和验证队列，通过分析发现，男性、吸烟、RF为256IU/ml、C反应蛋白（C-reactiveprotein,CRP）为4.6mmol/L(82mg/dl)、基质金属蛋白酶3(matrixmetalloproteinase3,MMP3）为0.66ng/ml可作为RA-ILD诊断模型，提高RA-ILD的诊断效率。Guiot等为研究血浆中循环游离细胞核小体（circulatingfreenuclearbody,cf﹣核小体）的水平，并探究循环细胞游离核小体水平与其他SSc或肺纤维化相关生物标志物如：血清生长因子胰岛素样生长因子结合蛋白﹣1(insulin-likegrowthfactorbindingprotein-1,1GFBP-1）和基质金属蛋白酶﹣9(matrixmetalloproteinase9,MMP9）是否可以作为SSC-ILD潜在生物标志物，纳入了SSC患者98例，其中31例ILD患者（SSC-ILD）和67例非ILD患者，分为T1队列（基线）和T2队列（治疗6~18个月），研究发现，循环游离细胞核小体H3.1和MMP9升高，同时IGFBP-1降低可作为SSc-ILD诊断模型，提高SSC-ILD的诊断效率。一项回顾性研究纳入IIM-ILD患者55例（RP-ILD17例，non-RP-ILD38例），患者接受18F﹣氟代脱氧葡萄糖正电子发射计算机体层显像（¹⁸F-fluorode-oxyglucosepositronemissiontomographyandcomputedtomography,¹⁸F-FDGPET/CT）检查，使用最大标准摄取值（maximumstandarduptakevalue,SUVmax）评估肺FDG摄取，接着使用视觉评分（HRCT评分）评估HRCT,旨在评估¹⁸F-FDGPET/CT和HRCT评分与IIM-ILD不良预后的关系，研究发现在多变量模型中，PET评分＞18分、HRCT评分＞140分与IIM-ILD不良预后相关。德国一项大型队列研究纳入5831例SSc患者的临床数据，将其分成四组SSc患者［PH-ILD患者、无PH的ILD(ILD-w/o-PH）患者、无肺部受累患者和PAH患者］。研究发现PH-ILD患者的生存率显著降低，其次是PAH和ILD-w/o-PH。PH-ILD和PAH患者的生存率无显著性差异。无肺部受累患者的5年总生存率为96.4%,ILD-w/o-PH和PAH患者的总生存率存在显著性差异，而PH-ILD患者的总生存率最低。女性（HR0.3)、较高的体重指数（HR0.9）和较高的DLCO值（HR0.98）与较低的死亡风险相关。法国研究团队同样发现，SSc-PH-ILD患者生存率要低于SSc-PAH组患者，多因素回归分析，发现合并ILD(HR5.22,95%CI2.18~12.46.P=0.0002）或慢性肾脏病（HR2.11,95%CI1.18~3.78,P=0.01）会增加SSc患者的死亡风险，而基线时更长的6min步行距离（HR0.996,95%CI 0.993~0.998，P=0.003）是预后较好的标志。 无论怎样诊断、筛查，都最终是为了治疗，取得临床效果 2022年中华医学会风湿病学分会制定的《结缔组织病相关间质性肺疾病诊疗规范》指出CTD-ILD治疗目标，即CTD相关ILD治疗的短期目标是控制CTD和ILD的病情延缓进展，远期目标是最大限度地延长患者生存期，提高患者生活质量。因此，CTD相关ILD的治疗目标是CTD和ILD同时达到病情缓解，即双重达标。 白介素﹣6(interleukin-6,IL-6）参与SSc-ILD的发病机制，IL-6受体抑制剂托珠单抗于2021年3月被美国食品药品监督管理局（FoodandDrugAdministration,FDA）批准用于治疗SSc-ILD，成为首个获批用于延缓SSc-ILD患者肺功能恶化的生物制剂，为SSc-ILD患者群体提供了一种新的治疗选择。在一项多中心、随机、双盲、安慰剂对照的II期临床试验﹣-FocuSSced研究中，是研究托珠单抗在SSc的疗效。该研究一共纳入210例早期、活动性弥漫性皮肤型SSc(activediffusecutaneoussystemicsclerosis,dc-SSc）患者，随机分配接受托珠单抗（n=104）或安慰剂（n=106）治疗，治疗48周。48周后，在关键次要终点中，托珠单抗组FVC％预测值下降超过10％的患者有8.5%，而安慰剂组FVC％预测值下降10％的患者达到25%。在SSc-ILD患者中，FVC％预测值较基线变化﹣0.4%，安慰剂组较基线变化﹣4.6%(P=0.0002)。进行HRCT事后分析，对ILD和肺纤维化定量分层，发现托珠单抗对于肺功能的维持作用与QILD和肺部纤维化程度均无关。另外，48周时，安慰剂组有21％的受试者接受了免疫调节补救治疗，而托珠单抗组为9%。该研究提示，托珠单抗可以稳定SSc患者肺功能，延缓FVC％下降。 改善病情抗风湿药(diseasemodifyinganti-rheumaticdrug,DMARD)RA的主要治疗药物，艾拉莫德作为一种新型传统DMARD药物研究显示其可减轻RA-ILD患者的疾病活动度、肺泡炎症，改善肺功能，在治疗肺纤维化方面也具有一定潜力，但关于其治疗RA-ILD的用药剂量和长期安全性仍需进一步探索和验证。 目前CTD-ILD中前瞻性研究多数关于SSc-ILD，亟须更多的前瞻性临床研究来探索新的方式和方法，CTD-ILD领域的规范化诊疗方案以及新药探索仍是今后CTD-ILD领域的焦点和热点，而关于不同ILD的诊断和预后相关生物标志物的探索、人工智能技术应用于ILD的影像学解读等也将会是2024年及之后ILD诊断探索领域的热点，期待更多的研究发表助力CTD-ILD诊断和治疗。
王智刚 2024-10-24阅读量5134
病请描述：有一位家住天津的患者家属在线上问诊平台联系到我，把他父亲的病历资料发给我看。他父亲今年67岁，前几天参加单位组织的查体，发现肺里有一个15毫米的实性结节。从形态看，这个肺结节有恶性的可能，我建议他住院系统检查，根据结果决定是不是需要手术。当然，除了这个方案外，还有两种方案，第一那就是可以做一个PET-CT，根据结果决定是不是住院手术。第二，可以抗炎两周，一个月后复查，看看这个肺结节的变化，决定是不是住院手术。 家属问我做肺结节手术前，是不是都需要穿刺取病理，根据病理结果再决定是不是手术？在临床工作中，大部分肺结节是不需要术前穿刺取病理，而是根据常规的检查判断其良恶性，决定是否手术。如果家属非想在手术前拿到病理，那可以安排穿刺。但对于比较小的肺结节来说，穿刺未必100%准确，另外，对于有些位置比较深的肺结节，也不好穿刺。
刘懿 2024-10-24阅读量3386